Genes que causan la anomalía de Ebstein
30 de junio de 2017 actualizado por: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
Genes que causan la anomalía congénita de Ebstein
Este estudio investigará la anomalía de Ebstein, una anomalía congénita de la válvula tricúspide del corazón y tratará de identificar los orígenes genéticos de la enfermedad.
Los adultos y niños mayores de 2 años con anomalía de Ebstein y voluntarios sanos pueden ser elegibles para este estudio. Los participantes se someten a los siguientes procedimientos:
- Análisis de sangre: se recolectarán tres tubos de sangre, con la cantidad total limitada a aproximadamente media cucharadita por cada dos libras de peso corporal.
- Recolección de muestra de saliva: Se recolecta una pequeña cantidad de saliva escupiéndola en un recipiente estéril.
- Hisopo oral (mejilla): Las células se recolectan de la boca usando un cepillo suave para frotar el revestimiento interior de la mejilla.
- Electrocardiograma: La actividad eléctrica del corazón se registra mediante electrodos colocados en el pecho.
- Ecocardiograma: la función cardíaca se evalúa mediante ultrasonido.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Descripción detallada
El objetivo de este estudio es dilucidar la base genética de la cardiopatía congénita (CC) conocida como anomalía de Ebstein.
Estos estudios complementan los estudios de investigación en curso que utilizan modelos de ratón para recuperar mutaciones que causan defectos cardíacos estructurales asociados con la cardiopatía coronaria humana.
Al dilucidar las causas genéticas subyacentes de la anomalía de Ebstien, puede ser posible mejorar las evaluaciones de riesgo y facilitar el desarrollo de nuevas estrategias para la prevención y el manejo de enfermedades.
Estos estudios son importantes para el diagnóstico temprano y el manejo de las complicaciones asociadas con los adultos sobrevivientes con anomalía de Ebstein, algunos de los cuales se han sometido a corrección quirúrgica y otros que no han sido operados.
Tipo de estudio
De observación
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Republic of Belarus, Bielorrusia
- Republican Scientific and Clinical Cardiology Center
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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Kyiv, Ucrania
- Amosov Institute of Cardiovascular Surgery
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
Se invitará a participar en este estudio a los pacientes a los que se les haya diagnosticado anomalía de Ebstein o enfermedad de la válvula tricúspide en Bielorrusia o Ucrania y sus padres, independientemente del sexo, la edad o la raza. Además, los niños del vecindario del mismo sexo y edad y sus padres serán reclutados como controles. No se conoce una predilección étnica o racial por la anomalía de Ebstein o la enfermedad de la válvula tricúspide.
CRITERIO DE EXCLUSIÓN:
No hay criterios de exclusión. Esto puede permitirnos descubrir relaciones previamente desconocidas entre la anomalía de Ebstein y otras enfermedades.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Perspectivas temporales: Futuro
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Abu-Issa R, Waldo K, Kirby ML. Heart fields: one, two or more? Dev Biol. 2004 Aug 15;272(2):281-5. doi: 10.1016/j.ydbio.2004.05.016. No abstract available.
- Attenhofer Jost CH, Connolly HM, Dearani JA, Edwards WD, Danielson GK. Ebstein's anomaly. Circulation. 2007 Jan 16;115(2):277-85. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.106.619338. No abstract available.
- Basson CT, Bachinsky DR, Lin RC, Levi T, Elkins JA, Soults J, Grayzel D, Kroumpouzou E, Traill TA, Leblanc-Straceski J, Renault B, Kucherlapati R, Seidman JG, Seidman CE. Mutations in human TBX5 [corrected] cause limb and cardiac malformation in Holt-Oram syndrome. Nat Genet. 1997 Jan;15(1):30-5. doi: 10.1038/ng0197-30. Erratum In: Nat Genet 1997 Apr;15(4):411.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
3 de julio de 2007
Finalización primaria (Actual)
7 de julio de 2009
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
6 de julio de 2007
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
6 de julio de 2007
Publicado por primera vez (Estimar)
9 de julio de 2007
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
2 de julio de 2017
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
30 de junio de 2017
Última verificación
7 de julio de 2009
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades cardíacas
- Enfermedades cardiovasculares
- Anomalías cardiovasculares
- Defectos del tabique cardíaco, ventricular
- Transposición de Grandes Vasos
- Defecto del tabique aortopulmonar
- Anomalías congénitas
- Defectos del tabique cardíaco
- Defectos Cardíacos Congénitos
- Anomalía de Ebstein
- Ventrículo derecho de doble salida
- Truncus Arteriosus, Persistente
Otros números de identificación del estudio
- 070186
- 07-H-0186
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
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