Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Гены, вызывающие аномалию Эбштейна

30 июня 2017 г. обновлено: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Гены, вызывающие врожденную аномалию Эбштейна

В этом исследовании будет изучена аномалия Эбштейна, врожденная аномалия трехстворчатого клапана сердца, и будет предпринята попытка определить генетическое происхождение заболевания.

Взрослые и дети в возрасте 2 лет и старше с аномалией Эбштейна и здоровые добровольцы могут иметь право на участие в этом исследовании. Участники проходят следующие процедуры:

Анализы крови: будут взяты три пробирки крови, общее количество которых ограничено примерно половиной чайной ложки на каждые два фунта массы тела.
Сбор проб слюны: небольшое количество слюны собирают путем сплевывания в стерильный контейнер.
Оральный (щечный) мазок: клетки собирают изо рта с помощью мягкой щетки для мазка с внутренней поверхности щеки.
Электрокардиограмма: электрическая активность сердца регистрируется с помощью электродов, размещенных на груди.
Эхокардиограмма: функция сердца оценивается с помощью ультразвука.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Подробное описание

Целью данного исследования является выяснение генетической основы врожденного порока сердца (ВПС), известного как аномалия Эбштейна. Эти исследования дополняют текущие исследования с использованием мышиных моделей для восстановления мутаций, вызывающих структурные дефекты сердца, связанные с ИБС человека. Выяснив основные генетические причины аномалии Эбстиена, можно улучшить оценку риска, а также облегчить разработку новых стратегий профилактики и лечения заболеваний. Эти исследования важны для ранней диагностики и лечения осложнений, связанных с выжившими взрослыми с аномалией Эбштейна, некоторые из которых подверглись хирургической коррекции, а другие не оперированы.

Тип исследования

Наблюдательный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Беларусь
- - Republic of Belarus, Беларусь
    - Republican Scientific and Clinical Cardiology Center
Соединенные Штаты
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20892
    - National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
Украина
- - Kyiv, Украина
    - Amosov Institute of Cardiovascular Surgery

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Ребенок
Взрослый
Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Описание

КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:

Пациентам, у которых диагностирована аномалия Эбштейна или порок трикуспидального клапана в Беларуси или Украине, и их родителям будет предложено принять участие в этом исследовании независимо от пола, возраста или расы. Кроме того, в качестве контрольной группы будут набраны соседские дети и их родители соответствующего пола и возраста. Нет никакой известной этнической или расовой предрасположенности к аномалии Эбштейна или болезни трикуспидального клапана.

КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ:

Критериев исключения нет. Это может позволить нам обнаружить ранее неизвестные связи между аномалией Эбштейна и другими заболеваниями.

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Временные перспективы: Перспективный

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

3 июля 2007 г.

Первичное завершение (Действительный)

7 июля 2009 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

6 июля 2007 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

6 июля 2007 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

9 июля 2007 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

2 июля 2017 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

30 июня 2017 г.

Последняя проверка