Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Gener som orsakar Ebsteins anomali

30 juni 2017 uppdaterad av: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Gener som orsakar medfödd Ebsteins anomali

Denna studie kommer att undersöka Ebsteins anomali, en medfödd avvikelse i trikuspidalklaffen i hjärtat och försöka identifiera sjukdomens genetiska ursprung.

Vuxna och barn från 2 år och äldre med Ebsteins anomali och friska frivilliga kan vara berättigade till denna studie. Deltagarna genomgår följande procedurer:

  • Blodprov: Tre provrör med blod kommer att samlas in, med den totala mängden begränsad till cirka en halv tesked för varje två pund kroppsvikt.
  • Samling av salivprov: En liten mängd saliv samlas upp genom att spottas i en steril behållare.
  • Oral (kind) pinne: Celler samlas in från munnen med hjälp av en mjuk borste för att torka av insidan av kinden.
  • Elektrokardiogram: Hjärtats elektriska aktivitet registreras med hjälp av elektroder placerade på bröstet.
  • Ekokardiogram: Hjärtfunktionen bedöms med hjälp av ultraljud.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Målet med denna studie är att klargöra den genetiska grunden för den medfödda hjärtsjukdomen (CHD) känd som Ebsteins anomali. Dessa studier kompletterar pågående forskningsstudier som använder musmodeller för att återställa mutationer som orsakar strukturella hjärtfel associerade med human CHD. Genom att belysa de bakomliggande genetiska orsakerna till Ebstiens anomali kan det vara möjligt att förbättra riskbedömningar samt underlätta utvecklingen av nya strategier för förebyggande och sjukdomshantering. Dessa studier är viktiga för tidig diagnos och hantering av komplikationer i samband med överlevande vuxna med Ebsteins anomali, av vilka några har genomgått kirurgisk korrigering och andra som är opererade.

Studietyp

Observationell

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Belarus
      • Republic of Belarus, Belarus
        • Republican Scientific and Clinical Cardiology Center
  • Förenta staterna
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Förenta staterna, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
  • Ukraina
      • Kyiv, Ukraina
        • Amosov Institute of Cardiovascular Surgery

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Beskrivning

  • INKLUSIONSKRITERIER:

Patienter som har diagnostiserat Ebsteins anomali eller trikuspidalklaffsjukdom i Vitryssland eller Ukraina och deras föräldrar kommer att uppmanas att delta i denna studie oavsett kön, ålder eller ras. Dessutom kommer köns- och åldersmatchade grannskapsbarn och deras föräldrar att rekryteras som kontroller. Det finns ingen känd etnisk eller rasförkärlek för Ebsteins anomali eller trikuspidalklaffsjukdom.

EXKLUSIONS KRITERIER:

Det finns inga uteslutningskriterier. Detta kan göra det möjligt för oss att upptäcka tidigare okända samband mellan Ebsteins anomali och andra sjukdomar.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Tidsperspektiv: Blivande

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

3 juli 2007

Primärt slutförande (Faktisk)

7 juli 2009

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

6 juli 2007

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

6 juli 2007

Första postat (Uppskatta)

9 juli 2007

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

2 juli 2017

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

30 juni 2017

Senast verifierad

7 juli 2009

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 070186
  • 07-H-0186

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Hjärtfel, medfödda

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Luxembourg

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera