Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Geny powodujące anomalię Ebsteina

30 czerwca 2017 zaktualizowane przez: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Geny powodujące wrodzoną anomalię Ebsteina

Badanie to zbada anomalię Ebsteina, wrodzoną nieprawidłowość zastawki trójdzielnej serca i spróbuje zidentyfikować genetyczne pochodzenie choroby.

Do tego badania mogą kwalifikować się dorośli i dzieci w wieku 2 lat i starsze z anomalią Ebsteina oraz zdrowi ochotnicy. Uczestnicy przechodzą następujące procedury:

  • Badania krwi: Zostaną pobrane trzy probówki krwi, z całkowitą ilością ograniczoną do około pół łyżeczki na każde dwa funty masy ciała.
  • Pobieranie próbki śliny: Niewielką ilość śliny pobiera się przez wyplucie do sterylnego pojemnika.
  • Wymaz z jamy ustnej (z policzka): Komórki pobiera się z jamy ustnej za pomocą miękkiej szczoteczki do wymazu z wewnętrznej strony policzka.
  • Elektrokardiogram: Aktywność elektryczną serca rejestruje się za pomocą elektrod umieszczonych na klatce piersiowej.
  • Echokardiogram: Czynność serca ocenia się za pomocą ultradźwięków.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Celem tego badania jest wyjaśnienie genetycznego podłoża wrodzonej wady serca (CHD), znanej jako anomalia Ebsteina. Badania te uzupełniają trwające badania naukowe z wykorzystaniem modeli mysich w celu odzyskania mutacji powodujących strukturalne wady serca związane z chorobą niedokrwienną serca u ludzi. Wyjaśnienie genetycznych przyczyn anomalii Ebstiena może poprawić ocenę ryzyka, a także ułatwić opracowanie nowych strategii zapobiegania chorobom i zarządzania nimi. Badania te są ważne dla wczesnej diagnozy i leczenia powikłań związanych z przeżywającymi dorosłymi z anomalią Ebsteina, z których niektórzy przeszli korekcję chirurgiczną, a inni nieoperowani.

Typ studiów

Obserwacyjny

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Białoruś
      • Republic of Belarus, Białoruś
        • Republican Scientific and Clinical Cardiology Center
  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
  • Ukraina
      • Kyiv, Ukraina
        • Amosov Institute of Cardiovascular Surgery

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

  • KRYTERIA PRZYJĘCIA:

Pacjenci, u których zdiagnozowano anomalię Ebsteina lub chorobę zastawki trójdzielnej na Białorusi lub Ukrainie oraz ich rodzice zostaną poproszeni o udział w tym badaniu bez względu na płeć, wiek czy rasę. Ponadto dzieci z sąsiedztwa dopasowane pod względem płci i wieku oraz ich rodzice będą rekrutowani jako grupa kontrolna. Nie są znane żadne etniczne ani rasowe predyspozycje do anomalii Ebsteina ani choroby zastawki trójdzielnej.

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

Nie ma kryteriów wykluczenia. Może to pozwolić na odkrycie nieznanych wcześniej związków między anomalią Ebsteina a innymi chorobami.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

3 lipca 2007

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

7 lipca 2009

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

6 lipca 2007

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

6 lipca 2007

Pierwszy wysłany (Oszacować)

9 lipca 2007

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

2 lipca 2017

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

30 czerwca 2017

Ostatnia weryfikacja

7 lipca 2009

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 070186
  • 07-H-0186

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Wady serca, wrodzone

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Mexico

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj