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Genes que causam a anomalia de Ebstein

30 de junho de 2017 atualizado por: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Genes que causam a anomalia congênita de Ebstein

Este estudo investigará a anomalia de Ebstein, uma anormalidade congênita da válvula tricúspide do coração e tentará identificar as origens genéticas da doença.

Adultos e crianças de 2 anos de idade ou mais com anomalia de Ebstein e voluntários saudáveis ​​podem ser elegíveis para este estudo. Os participantes passam pelos seguintes procedimentos:

  • Exames de sangue: Serão coletados três tubos de sangue, com a quantidade total limitada a cerca de meia colher de chá para cada dois quilos de peso corporal.
  • Coleta de amostra de saliva: Uma pequena quantidade de saliva é coletada cuspindo em um recipiente estéril.
  • Swab oral (bochecha): As células são coletadas da boca usando uma escova macia para esfregar o revestimento interno da bochecha.
  • Eletrocardiograma: A atividade elétrica do coração é registrada usando eletrodos colocados no peito.
  • Ecocardiograma: A função cardíaca é avaliada por ultrassom.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Descrição detalhada

O objetivo deste estudo é elucidar a base genética para a doença cardíaca congênita (DCC) conhecida como anomalia de Ebstein. Esses estudos complementam estudos de pesquisa em andamento usando modelos de camundongos para recuperar mutações que causam defeitos cardíacos estruturais associados à CHD humana. Ao elucidar as causas genéticas subjacentes à anomalia de Ebstien, pode ser possível melhorar as avaliações de risco, bem como facilitar o desenvolvimento de novas estratégias de prevenção e manejo da doença. Esses estudos são importantes para o diagnóstico precoce e o manejo das complicações associadas aos adultos sobreviventes com anomalia de Ebstein, alguns dos quais foram submetidos à correção cirúrgica e outros não operados.

Tipo de estudo

Observacional

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Bielorrússia
      • Republic of Belarus, Bielorrússia
        • Republican Scientific and Clinical Cardiology Center
  • Estados Unidos
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
  • Ucrânia
      • Kyiv, Ucrânia
        • Amosov Institute of Cardiovascular Surgery

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Descrição

  • CRITÉRIO DE INCLUSÃO:

Os pacientes que diagnosticaram anomalia de Ebstein ou doença da válvula tricúspide na Bielorrússia ou na Ucrânia e seus pais serão convidados a participar deste estudo, independentemente de sexo, idade ou raça. Além disso, crianças da vizinhança de mesmo sexo e idade e seus pais serão recrutados como controles. Não há predileção étnica ou racial conhecida para anomalia de Ebstein ou doença da válvula tricúspide.

CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:

Não há critérios de exclusão. Isso pode nos permitir descobrir relações anteriormente desconhecidas entre a anomalia de Ebstein e outras doenças.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

3 de julho de 2007

Conclusão Primária (Real)

7 de julho de 2009

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

6 de julho de 2007

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

6 de julho de 2007

Primeira postagem (Estimativa)

9 de julho de 2007

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

2 de julho de 2017

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

30 de junho de 2017

Última verificação

7 de julho de 2009

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 070186
  • 07-H-0186

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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