Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Gener som forårsaker Ebsteins anomali

30. juni 2017 oppdatert av: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Gener som forårsaker medfødt Ebsteins anomali

Denne studien vil undersøke Ebsteins anomali, en medfødt abnormitet i trikuspidalklaffen i hjertet og prøve å identifisere den genetiske opprinnelsen til sykdommen.

Voksne og barn 2 år og eldre med Ebsteins anomali og friske frivillige kan være kvalifisert for denne studien. Deltakerne gjennomgår følgende prosedyrer:

  • Blodprøver: Tre rør med blod vil bli samlet, med den totale mengden begrenset til omtrent en halv teskje for hver to pounds kroppsvekt.
  • Spyttprøvesamling: En liten mengde spytt samles opp ved å spytte i en steril beholder.
  • Oral (kinn) vattpinne: Celler samles opp fra munnen ved hjelp av en myk børste for å tørke innsiden av kinnet.
  • Elektrokardiogram: Den elektriske aktiviteten til hjertet registreres ved hjelp av elektroder plassert på brystet.
  • Ekkokardiogram: Hjertefunksjonen vurderes ved hjelp av ultralyd.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Detaljert beskrivelse

Målet med denne studien er å belyse det genetiske grunnlaget for den medfødte hjertesykdommen (CHD) kjent som Ebsteins anomali. Disse studiene utfyller pågående forskningsstudier som bruker musemodeller for å gjenopprette mutasjoner som forårsaker strukturelle hjertefeil assosiert med human CHD. Ved å belyse de underliggende genetiske årsakene til Ebstiens anomali, kan det være mulig å forbedre risikovurderinger samt lette utviklingen av nye strategier for forebygging og sykdomshåndtering. Disse studiene er viktige for tidlig diagnose og håndtering av komplikasjoner forbundet med overlevende voksne med Ebsteins anomali, hvorav noen har gjennomgått kirurgisk korreksjon og andre som er uopererte.

Studietype

Observasjonsmessig

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
  • Hviterussland
      • Republic of Belarus, Hviterussland
        • Republican Scientific and Clinical Cardiology Center
  • Ukraina
      • Kyiv, Ukraina
        • Amosov Institute of Cardiovascular Surgery

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

  • INKLUSJONSKRITERIER:

Pasienter som har diagnostisert Ebsteins anomali eller trikuspidalklaffsykdom i Hviterussland eller Ukraina og deres foreldre vil bli bedt om å delta i denne studien uavhengig av kjønn, alder eller rase. I tillegg vil kjønns- og aldersmatchede nabolagsbarn og deres foreldre rekrutteres som kontroller. Det er ingen kjent etnisk eller rasemessig forkjærlighet for Ebsteins anomali eller trikuspidalklaffesykdom.

UTSLUTTELSESKRITERIER:

Det er ingen eksklusjonskriterier. Dette kan tillate oss å oppdage tidligere ukjente sammenhenger mellom Ebsteins anomali og andre sykdommer.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Tidsperspektiver: Potensielle

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

3. juli 2007

Primær fullføring (Faktiske)

7. juli 2009

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

6. juli 2007

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

6. juli 2007

Først lagt ut (Anslag)

9. juli 2007

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

2. juli 2017

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

30. juni 2017

Sist bekreftet

7. juli 2009

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 070186
  • 07-H-0186

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Hjertefeil, medfødt

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Estonia

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere