Charakteristika a progrese onemocnění smíšeného onemocnění pojivové tkáně a systémového lupus erythematodes

Systémový lupus erythematodes (SLE) je autoimunitní onemocnění, při kterém imunitní systém vytváří protilátky proti zdravým buňkám a tkáním těla. Tyto protilátky, nazývané autoprotilátky, přispívají k zánětu různých částí těla a mohou způsobit poškození orgánů a tkání. Smíšené onemocnění pojivové tkáně (MCTD) je další autoimunitní onemocnění, které se z hlediska známek a symptomů překrývá se třemi dalšími onemocněními pojivové tkáně, včetně SLE. U SLE i MCTD se zdá, že imunitní systém je abnormálně aktivován autoantigeny malých jaderných ribonukleoproteinů (snRNP). Kromě toho se zdá, že zejména plicní tkáň je ovlivněna imunitní odpovědí vyvolanou autoantigeny snRNP. Příčiny SLE a MCTD zůstávají neznámé. Je však pravděpodobné, že na vzniku onemocnění působí kombinace genetických, environmentálních a možná i hormonálních faktorů. Minulé studie naznačují, že několik různých genů se může podílet na určování pravděpodobnosti rozvoje SLE nebo MCTD, které tkáně a orgány jsou postiženy, a závažnosti onemocnění. Účelem této studie je charakterizovat abnormality imunitního systému, genetické složky a progresi onemocnění u lidí se SLE a MCTD.

Účastníci absolvují v průběhu této studie až čtyři studijní návštěvy v intervalech alespoň 3 měsíců. Každá studijní návštěva bude zahrnovat dotazníky, fyzikální vyšetření a případně odběr krve a/nebo moči. Na konci studijního období se účastníci mohou rozhodnout pokračovat nebo ukončit účast.