Caratteristiche e progressione della malattia della malattia mista del tessuto connettivo e del lupus eritematoso sistemico

Il lupus eritematoso sistemico (LES) è una malattia autoimmune in cui il sistema immunitario produce anticorpi contro le cellule e i tessuti sani del corpo. Questi anticorpi, chiamati autoanticorpi, contribuiscono all'infiammazione di varie parti del corpo e possono causare danni a organi e tessuti. La malattia mista del tessuto connettivo (MCTD) è un'altra malattia autoimmune che si sovrappone in termini di segni e sintomi con altre tre malattie del tessuto connettivo, incluso il LES. Sia nel LES che nel MCTD, il sistema immunitario sembra essere attivato in modo anomalo da autoantigeni della piccola ribonucleoproteina nucleare (snRNP). Inoltre, il tessuto polmonare, in particolare, sembra essere influenzato dalla risposta immunitaria indotta dagli autoantigeni snRNP. Le cause di SLE e MCTD rimangono sconosciute. Tuttavia, è probabile che una combinazione di fattori genetici, ambientali e possibilmente ormonali lavorino insieme per causare le malattie. Studi precedenti suggeriscono che diversi geni possono essere coinvolti nel determinare la probabilità di una persona di sviluppare LES o MCTD, quali tessuti e organi sono colpiti e la gravità della malattia. Lo scopo di questo studio è caratterizzare le anomalie del sistema immunitario, le componenti genetiche e la progressione della malattia nelle persone con LES e MCTD.

I partecipanti parteciperanno a un massimo di quattro visite di studio, a intervalli di almeno 3 mesi, nel corso di questo studio. Ogni visita di studio includerà questionari, un esame fisico e possibilmente raccolta di sangue e/o urina. Alla fine del periodo di studio, i partecipanti possono scegliere di continuare o interrompere la partecipazione.