Sekakudoskudostaudin ja systeemisen lupus erythematosuksen ominaisuudet ja taudin eteneminen

Systeeminen lupus erythematosus (SLE) on autoimmuunisairaus, jossa immuunijärjestelmä tuottaa vasta-aineita kehon terveitä soluja ja kudoksia vastaan. Nämä vasta-aineet, joita kutsutaan autovasta-aineiksi, edistävät kehon eri osien tulehduksia ja voivat vahingoittaa elimiä ja kudoksia. Sekakudossairaus (MCTD) on toinen autoimmuunisairaus, jonka merkit ja oireet ovat päällekkäisiä kolmen muun sidekudossairauden, mukaan lukien SLE:n, kanssa. Sekä SLE:ssä että MCTD:ssä immuunijärjestelmä näyttää aktivoituvan epänormaalisti pienten tuman ribonukleoproteiinien (snRNP) autoantigeenien toimesta. Lisäksi snRNP-autoantigeenien indusoima immuunivaste näyttää vaikuttavan erityisesti keuhkokudokseen. SLE:n ja MCTD:n syitä ei tunneta. On kuitenkin todennäköistä, että geneettisten, ympäristöllisten ja mahdollisesti hormonaalisten tekijöiden yhdistelmä toimii yhdessä aiheuttaen sairauksia. Aiemmat tutkimukset viittaavat siihen, että useat erilaiset geenit voivat olla osallisena määritettäessä henkilön todennäköisyyttä sairastua SLE:hen tai MCTD:hen, mitkä kudokset ja elimet kärsivät, ja taudin vakavuuden. Tämän tutkimuksen tarkoituksena on karakterisoida immuunijärjestelmän poikkeavuuksia, geneettisiä komponentteja ja taudin etenemistä ihmisillä, joilla on SLE ja MCTD.

Osallistujat osallistuvat enintään neljälle opintovierailulle vähintään kolmen kuukauden välein tämän tutkimuksen aikana. Jokainen opintokäynti sisältää kyselylomakkeet, fyysisen kokeen ja mahdollisesti veren ja/tai virtsan oton. Opintojakson päätyttyä osallistujat voivat päättää jatkaa tai keskeyttää osallistumisen.