Caractéristiques et progression de la maladie du tissu conjonctif mixte et du lupus érythémateux disséminé

Le lupus érythémateux disséminé (LES) est une maladie auto-immune dans laquelle le système immunitaire produit des anticorps contre les cellules et les tissus sains de l'organisme. Ces anticorps, appelés auto-anticorps, contribuent à l'inflammation de diverses parties du corps et peuvent endommager les organes et les tissus. La maladie mixte du tissu conjonctif (MCTD) est une autre maladie auto-immune qui se chevauche en termes de signes et de symptômes avec trois autres maladies du tissu conjonctif, dont le LES. Dans le SLE et le MCTD, le système immunitaire semble être anormalement activé par les petits auto-antigènes de la ribonucléoprotéine nucléaire (snRNP). De plus, le tissu pulmonaire, en particulier, semble être affecté par la réponse immunitaire induite par les auto-antigènes snRNP. Les causes du LED et du MCTD restent inconnues. Cependant, il est probable qu'une combinaison de facteurs génétiques, environnementaux et peut-être hormonaux agissent ensemble pour provoquer les maladies. Des études antérieures suggèrent que plusieurs gènes différents peuvent être impliqués dans la détermination de la probabilité qu'une personne développe un LED ou un MCTD, quels tissus et organes sont affectés et la gravité de la maladie. Le but de cette étude est de caractériser les anomalies du système immunitaire, les composants génétiques et la progression de la maladie chez les personnes atteintes de LES et de MCTD.

Les participants assisteront à jusqu'à quatre visites d'étude, à des intervalles d'au moins 3 mois, au cours de cette étude. Chaque visite d'étude comprendra des questionnaires, un examen physique et éventuellement un prélèvement de sang et/ou d'urine. À la fin de la période d'étude, les participants peuvent choisir de poursuivre ou d'arrêter leur participation.