Karakteristika och sjukdomsprogression av blandad bindvävssjukdom och systemisk lupus erythematosus

Systemisk lupus erythematosus (SLE) är en autoimmun sjukdom där immunsystemet producerar antikroppar mot kroppens friska celler och vävnader. Dessa antikroppar, som kallas autoantikroppar, bidrar till inflammation i olika delar av kroppen och kan orsaka skador på organ och vävnader. Blandad bindvävssjukdom (MCTD) är en annan autoimmun sjukdom som överlappar när det gäller tecken och symtom med tre andra bindvävssjukdomar, inklusive SLE. I både SLE och MCTD verkar immunsystemet vara onormalt aktiverat av små nukleära ribonukleoprotein (snRNP) autoantigener. Vidare verkar i synnerhet lungvävnad påverkas av immunsvaret inducerat av snRNP-autoantigener. Orsakerna till SLE och MCTD är fortfarande okända. Det är dock troligt att en kombination av genetiska, miljömässiga och möjligen hormonella faktorer samverkar för att orsaka sjukdomarna. Tidigare studier tyder på att flera olika gener kan vara inblandade i att bestämma en persons sannolikhet att utveckla SLE eller MCTD, vilka vävnader och organ som påverkas och sjukdomens svårighetsgrad. Syftet med denna studie är att karakterisera avvikelser i immunsystemet, genetiska komponenter och sjukdomsprogression hos personer med SLE och MCTD.

Deltagarna kommer att delta i upp till fyra studiebesök, med minst 3 månaders intervall, under studiens gång. Varje studiebesök kommer att innehålla frågeformulär, en fysisk undersökning och eventuellt blod- och/eller urininsamling. I slutet av studieperioden kan deltagarna välja att fortsätta eller avbryta deltagandet.