A vegyes kötőszöveti betegség és a szisztémás lupus erythematosus jellemzői és a betegség progressziója

A szisztémás lupus erythematosus (SLE) egy autoimmun betegség, amelyben az immunrendszer antitesteket termel a szervezet egészséges sejtjei és szövetei ellen. Ezek az autoantitesteknek nevezett antitestek hozzájárulnak a test különböző részeinek gyulladásához, és károsíthatják a szerveket és a szöveteket. A vegyes kötőszöveti betegség (MCTD) egy másik autoimmun betegség, amely jelei és tünetei tekintetében átfedésben van három másik kötőszöveti betegséggel, köztük az SLE-vel. Mind az SLE-ben, mind az MCTD-ben úgy tűnik, hogy az immunrendszert abnormálisan aktiválják a kis nukleáris ribonukleoprotein (snRNP) autoantigének. Továbbá úgy tűnik, hogy különösen a tüdőszövetet befolyásolja az snRNP autoantigének által kiváltott immunválasz. Az SLE és az MCTD okai továbbra is ismeretlenek. Valószínű azonban, hogy genetikai, környezeti és esetleg hormonális tényezők együttes hatása okozza a betegségeket. Korábbi tanulmányok azt sugallják, hogy több különböző gén is szerepet játszhat az SLE vagy MCTD kialakulásának valószínűségében, valamint a betegség súlyosságának meghatározásában. Ennek a tanulmánynak az a célja, hogy jellemezze az immunrendszer rendellenességeit, a genetikai összetevőket és a betegség progresszióját SLE-ben és MCTD-ben szenvedő betegeknél.

A résztvevők legfeljebb négy tanulmányi látogatáson vesznek részt, legalább 3 hónapos időközönként a vizsgálat során. Minden tanulmányi látogatás kérdőíveket, fizikális vizsgálatot és esetleg vér- és/vagy vizeletvételt foglal magában. A tanulmányi időszak végén a résztvevők dönthetnek úgy, hogy folytatják vagy abbahagyják a részvételt.