Charakterystyka i Postęp choroby Mieszanej Choroby Tkanki Łącznej i Tocznia Rumieniowatego Układowego

Toczeń rumieniowaty układowy (SLE) jest chorobą autoimmunologiczną, w której układ odpornościowy wytwarza przeciwciała przeciwko zdrowym komórkom i tkankom organizmu. Te przeciwciała, zwane autoprzeciwciałami, przyczyniają się do stanu zapalnego różnych części ciała i mogą powodować uszkodzenia narządów i tkanek. Mieszana choroba tkanki łącznej (MCTD) to kolejna choroba autoimmunologiczna, która pod względem objawów pokrywa się z trzema innymi chorobami tkanki łącznej, w tym SLE. Zarówno w SLE, jak i MCTD, układ odpornościowy wydaje się być nieprawidłowo aktywowany przez autoantygeny małych jądrowych rybonukleoprotein (snRNP). Ponadto wydaje się, że w szczególności tkanka płucna jest dotknięta odpowiedzią immunologiczną indukowaną przez autoantygeny snRNP. Przyczyny SLE i MCTD pozostają nieznane. Jednak jest prawdopodobne, że kombinacja czynników genetycznych, środowiskowych i prawdopodobnie hormonalnych współdziała ze sobą, aby wywołać choroby. Wcześniejsze badania sugerują, że kilka różnych genów może być zaangażowanych w określanie prawdopodobieństwa rozwoju SLE lub MCTD u danej osoby, które tkanki i narządy są dotknięte chorobą oraz ciężkość choroby. Celem tego badania jest scharakteryzowanie nieprawidłowości układu odpornościowego, elementów genetycznych i postępu choroby u osób z SLE i MCTD.

W trakcie tego badania uczestnicy wezmą udział w maksymalnie czterech wizytach studyjnych, w odstępach co najmniej 3 miesięcy. Każda wizyta studyjna będzie obejmować kwestionariusze, badanie fizykalne i ewentualnie pobranie krwi i/lub moczu. Pod koniec okresu studiów uczestnicy mogą zdecydować o kontynuowaniu lub przerwaniu uczestnictwa.