Karakteristika og sygdomsprogression af blandet bindevævssygdom og systemisk lupus erythematosus

Systemisk lupus erythematosus (SLE) er en autoimmun sygdom, hvor immunsystemet producerer antistoffer mod kroppens sunde celler og væv. Disse antistoffer, kaldet autoantistoffer, bidrager til betændelse i forskellige dele af kroppen og kan forårsage skade på organer og væv. Blandet bindevævssygdom (MCTD) er en anden autoimmun sygdom, der overlapper med hensyn til tegn og symptomer med tre andre bindevævssygdomme, herunder SLE. I både SLE og MCTD ser immunsystemet ud til at være unormalt aktiveret af små nukleare ribonukleoprotein (snRNP) autoantigener. Endvidere ser det ud til, at især lungevæv er påvirket af immunresponset induceret af snRNP-autoantigener. Årsagerne til SLE og MCTD forbliver ukendte. Det er dog sandsynligt, at en kombination af genetiske, miljømæssige og muligvis hormonelle faktorer arbejder sammen om at forårsage sygdommene. Tidligere undersøgelser tyder på, at flere forskellige gener kan være involveret i at bestemme en persons sandsynlighed for at udvikle SLE eller MCTD, hvilke væv og organer der er påvirket, og sværhedsgraden af ​​sygdommen. Formålet med denne undersøgelse er at karakterisere abnormiteter i immunsystemet, genetiske komponenter og sygdomsprogression hos mennesker med SLE og MCTD.

Deltagerne vil deltage i op til fire studiebesøg med intervaller på mindst 3 måneder i løbet af denne undersøgelse. Hvert studiebesøg vil omfatte spørgeskemaer, en fysisk undersøgelse og muligvis blod- og/eller urinopsamling. Ved afslutningen af ​​studieperioden kan deltagerne vælge at fortsætte eller afbryde deltagelse.