混合性結合組織病と全身性エリテマトーデスの特徴と病態進行

全身性エリテマトーデス (SLE) は、免疫系が体の健康な細胞や組織に対する抗体を産生する自己免疫疾患です。 自己抗体と呼ばれるこれらの抗体は、体のさまざまな部分の炎症に寄与し、臓器や組織に損傷を与える可能性があります. 混合性結合組織病 (MCTD) は、SLE を含む他の 3 つの結合組織病と徴候と症状の点で重複する別の自己免疫疾患です。 SLE と MCTD の両方で、免疫系は小さな核リボ核タンパク質 (snRNP) 自己抗原によって異常に活性化されるようです。 さらに、特に肺組織は、snRNP 自己抗原によって誘導される免疫応答の影響を受けるようです。 SLE と MCTD の原因は不明のままです。 しかし、遺伝的要因、環境的要因、およびおそらくホルモン要因の組み合わせが一緒になって病気を引き起こす可能性があります. 過去の研究では、SLE または MCTD を発症する可能性、影響を受ける組織や臓器、および疾患の重症度を決定する際に、いくつかの異なる遺伝子が関与している可能性があることが示唆されています。 この研究の目的は、SLE および MCTD 患者の免疫系の異常、遺伝的要素、および疾患の進行を特徴付けることです。

参加者は、この研究の過程で、少なくとも3か月の間隔で最大4回の研究訪問に参加します。 各研究訪問には、アンケート、身体検査、および場合によっては血液および/または尿の採取が含まれます。 研究期間の終わりに、参加者は参加を継続するか中止するかを選択できます。