- ICH GCP
- Registr klinických studií v USA
- Klinická studie NCT01113216
Genetické modifikátory diabetu souvisejícího s cystickou fibrózou
9. dubna 2026 aktualizováno: Johns Hopkins University
Tento výzkum se provádí za účelem nalezení genů a dalších faktorů, které jsou zodpovědné za rozdíly mezi osobami s cystickou fibrózou.
Zajímají nás zejména faktory, které souvisejí s rozvojem diabetu souvisejícího s cystickou fibrózou (CFRD).
Přehled studie
Postavení
Zápis na pozvánku
Detailní popis
Studie přijímá lidi s cystickou fibrózou (CF).
Vytahuje se lékařský záznam a odebírá se vzorek krve na DNA.
Vzorky DNA jsou testovány na variace jak v genu regulátoru transmembránové vodivosti cystické fibrózy (CFTR) (gen CF), tak v celém zbytku genomu.
Pomocí velkého počtu lidí s CF a víme, kdo má a nemá CFRD, identifikujeme genetické variace, které se s CFRD spojují.
Znalost těchto variací nám umožňuje lépe porozumět příčinám CFRD a s dostatkem informací lépe předvídat CFRD a identifikovat osoby se zvláště vysokým nebo nízkým rizikem CFRD.
Lidé účastnící se této studie mají také možnost zúčastnit se souvisejících studií jiných metabolických vlastností u CF, jako je nadváha a podváha.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
1500
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Spojené státy
- Children's Memorial Hospital
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Spojené státy, 21287
- Johns Hopkins Medicine
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Spojené státy
- University of Minnesota
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
3 měsíce až 99 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ano
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Jedinci postižení cystickou fibrózou a rodinní příslušníci
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Každá osoba s cystickou fibrózou a její rodiče.
Kritéria vyloučení:
- Žádný
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Identifikace genů nebo jiných faktorů, které ovlivňují vývoj CFRD
Časové okno: 5 let
|
5 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Scott M Blackman, MD, PhD, Johns Hopkins University
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Obecné publikace
- Blackman SM, Commander CW, Watson C, Arcara KM, Strug LJ, Stonebraker JR, Wright FA, Rommens JM, Sun L, Pace RG, Norris SA, Durie PR, Drumm ML, Knowles MR, Cutting GR. Genetic modifiers of cystic fibrosis-related diabetes. Diabetes. 2013 Oct;62(10):3627-35. doi: 10.2337/db13-0510. Epub 2013 May 13.
- Aksit MA, Pace RG, Vecchio-Pagan B, Ling H, Rommens JM, Boelle PY, Guillot L, Raraigh KS, Pugh E, Zhang P, Strug LJ, Drumm ML, Knowles MR, Cutting GR, Corvol H, Blackman SM. Genetic Modifiers of Cystic Fibrosis-Related Diabetes Have Extensive Overlap With Type 2 Diabetes and Related Traits. J Clin Endocrinol Metab. 2020 May 1;105(5):1401-15. doi: 10.1210/clinem/dgz102.
- Blackman SM, Hsu S, Ritter SE, Naughton KM, Wright FA, Drumm ML, Knowles MR, Cutting GR. A susceptibility gene for type 2 diabetes confers substantial risk for diabetes complicating cystic fibrosis. Diabetologia. 2009 Sep;52(9):1858-65. doi: 10.1007/s00125-009-1436-2. Epub 2009 Jul 8.
- Aksit MA, Ling H, Pace RG, Raraigh KS, Onchiri F, Faino AV, Pagel K, Pugh E, Stilp AM, Sun Q, Blue EE, Wright FA, Zhou YH, Bamshad MJ, Gibson RL, Knowles MR, Cutting GR, Blackman SM; CF Genome Project. Pleiotropic modifiers of age-related diabetes and neonatal intestinal obstruction in cystic fibrosis. Am J Hum Genet. 2022 Oct 6;109(10):1894-1908. doi: 10.1016/j.ajhg.2022.09.004.
- Blackman SM, Hsu S, Vanscoy LL, Collaco JM, Ritter SE, Naughton K, Cutting GR. Genetic modifiers play a substantial role in diabetes complicating cystic fibrosis. J Clin Endocrinol Metab. 2009 Apr;94(4):1302-9. doi: 10.1210/jc.2008-2186. Epub 2009 Jan 6.
- Ling H, Raraigh KS, Pugh EW, Aksit MA, Zhang P, Pace RG, Faino AV, Bamshad MJ, Gibson RL, O'Neal W, Knowles MR, Blackman SM, Cutting GR; CF Genome Project. Genetic modifiers of body mass index in individuals with cystic fibrosis. Am J Hum Genet. 2024 Oct 3;111(10):2203-2218. doi: 10.1016/j.ajhg.2024.08.004. Epub 2024 Sep 10.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia
1. dubna 2008
Primární dokončení (Odhadovaný)
1. dubna 2030
Dokončení studie (Odhadovaný)
1. dubna 2030
Termíny zápisu do studia
První předloženo
28. dubna 2010
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
28. dubna 2010
První zveřejněno (Odhadovaný)
29. dubna 2010
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
13. dubna 2026
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
9. dubna 2026
Naposledy ověřeno
1. dubna 2026
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- NA_00005921
- K23DK083551 (Grant/smlouva NIH USA)
- CFF-CFRD01 (Jiný identifikátor: Other)
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .