Muži postižení hypohidrotickou ektodermální dysplazií: intrafamiliární variace
26. června 2012 aktualizováno: Edimer Pharmaceuticals
Hodnocení fenotypových a genetických vlastností u mužských subjektů postižených hypohidrotickou ektodermální dysplazií: intrafamiliární variace
Tato studie u postižených mužů hypohidrotické ektodermální dysplazie (HED) a nepostižených mužských kontrol ve věku 1 roku a starších bude používat minimálně invazivní zařízení k zobrazení potních kanálků v neporušené kůži, k měření stimulované rychlosti potu a u podskupiny subjektů ke shromažďování odstřižků. vzorky vlasů na hlavě pro analýzu RNA.
Tato studie má deskriptivní povahu a je určena k posouzení schopnosti používat inovativní přístupy k generování dat od subjektů v širokém věkovém spektru, se zvláštním důrazem na variabilitu fenotypu mezi mužskými sourozenci (stejná mutace).
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Detailní popis
Tato pilotní studie u postižených mužů HED a nepostižených mužských kontrol ve věku 1 roku a starších bude používat minimálně invazivní zařízení k zobrazení potních kanálků v neporušené kůži, k měření stimulované rychlosti potu a u podskupiny subjektů ke sběru vzorků ostříhaných vlasů na hlavě. Analýza RNA.
Tato studie má deskriptivní povahu a je určena k posouzení schopnosti používat inovativní přístupy k generování dat od subjektů v širokém věkovém spektru, se zvláštním důrazem na variabilitu fenotypu mezi mužskými sourozenci (stejná mutace).
Za tímto účelem budou upřednostněny rodiny, které obsahují více postižených sourozenců (tj. dva bratry).
Souhrnná data budou generována pro různé testované skupiny, ale nejsou zahrnuty žádné výpočty výkonu.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
64
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
Illinois
-
O'Fallon, Illinois, Spojené státy, 62269
- Hilton Garden Inn St. Louis Shiloh/O'Fallon
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
1 rok a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Mužský
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Účastníci výroční rodinné konference Národní nadace pro ektodermální dysplazii (NFED) 2011
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Registrace a účast na rodinné konferenci NFED 2011;
- Jeden rok nebo více;
Pro poskytnutí informovaného souhlasu/souhlasu dodržujte jeden z následujících požadavků:
- pokud jsou starší 18 let, musí subjekty poskytnout podepsaný informovaný souhlas;
- pokud je mladší 18 let a je stanoveno, že subjekt je schopen poskytnout souhlas, musí být udělen jak souhlas subjektu, tak souhlas rodiče (rodičů) nebo opatrovníka tohoto subjektu. Za této podmínky by oba rodiče subjektu měli dát svůj souhlas, ledaže by jeden z rodičů zemřel, byl neznámý, nekompetentní nebo není dostupný;
- pokud subjekt není schopen poskytnout souhlas, musí být udělen souhlas rodiče (rodičů) nebo opatrovníka subjektu. Za této podmínky by měli dát souhlas oba rodiče, ledaže by jeden z rodičů zemřel, byl neznámý, nezpůsobilý nebo není dostupný.
Jak je popsáno v části 3.2 výše, subjekty musí splňovat jedno z následujících kritérií:
- Muži s klinickými charakteristikami HED, včetně alespoň anamnézy sníženého pocení a buď abnormálních zubů (méně stálých zubů, zuby jsou menší než průměr a často mají kuželovité korunky) a/nebo řídké vlasové pokožky a ochlupení na těle (Muž HED subjekty s postiženým sourozencem, které se rovněž zapisují do studie, budou mít přednost ve studii);
- Zdravé mužské kontroly, tj. buď nepostižení mužští členové rodiny nebo nepostižení mužští dobrovolníci.
Kritéria vyloučení:
- Známá přecitlivělost na pilokarpin nebo muskarinové agonisty podobné pilokarpinu;
- Známá přecitlivělost na lidokain nebo látky podobné lidokainu;
- Přítomnost kardiostimulátorů;
- Subjekty, které nejsou schopny nebo nejsou ochotny dodržovat postupy tohoto protokolu;
- Subjekty s jakýmkoli závažným zdravotním problémem, který jim bude bránit v účasti na této studii.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Řízení
|
|
HED postižení muži
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Použijte techniky hodnocení pokožky k charakterizaci vlastností kůže u mužů postižených HED ve srovnání se zdravými kontrolami, včetně stanovení počtu potních kanálků a rychlosti pocení.
Časové okno: Den vedení studia
|
Den 1
|
Den vedení studia
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Sběr informací o demografickém a klinickém stavu u mužů postižených HED pomocí lékařského dotazníku
Časové okno: Den vedení studia
|
Studijní den 1
|
Den vedení studia
|
|
Hodnocení intrafamiliární fenotypové variability v rodinách s více mužskými sourozenci postiženými HED
Časové okno: Den vedení studia
|
Den studie 1 – Porovnání počtu potních kanálků, rychlosti pocení a analýzy vlasů u mužských sourozenců postižených HED
|
Den vedení studia
|
|
Vyhodnocení profilů vlasové RNA ve vzorcích z HED a nepostižených mužských kontrol
Časové okno: Den vedení studia
|
Den studie 1 – Toto je nové využití technologie RNASeq a bude se řídit protokolem poskytnutým odborníkem v oboru, Dr. Benjaminem Yu.
Chloupky budou ostříhány, nikoli vytrženy z týlní části hlavy, přičemž 10-20 shromážděných vlasů bude umístěno do běžné poštovní obálky.
Obálky obsahující vlasy budou odeslány do laboratoře Dr. Yu ke zpracování a analýze.
|
Den vedení studia
|
|
Potvrzení přítomnosti mutací genu ektodysplasinu A (EDA) u HED subjektů zařazených do této studie
Časové okno: Den vedení studia
|
Studijní den 1
|
Den vedení studia
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia
1. června 2011
Primární dokončení (Aktuální)
1. července 2011
Dokončení studie (Aktuální)
1. září 2011
Termíny zápisu do studia
První předloženo
29. června 2011
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
30. června 2011
První zveřejněno (Odhad)
1. července 2011
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)
28. června 2012
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
26. června 2012
Naposledy ověřeno
1. června 2012
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- ECP-007
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .