Indivíduos do sexo masculino afetados por displasia ectodérmica hipoidrótica: variação intrafamiliar
26 de junho de 2012 atualizado por: Edimer Pharmaceuticals
Avaliação das propriedades fenotípicas e genéticas em indivíduos do sexo masculino afetados por displasia ectodérmica hipoidrótica: variação intrafamiliar
Este estudo em homens afetados com displasia ectodérmica hipoidrótica (HED) e controles masculinos não afetados, com 1 ano de idade ou mais, usará dispositivos minimamente invasivos para visualizar os dutos de suor na pele intacta, para medir a taxa de suor estimulada e em um subconjunto de indivíduos para coletar amostras de cabelo do couro cabeludo para análise de RNA.
Este estudo é de natureza descritiva e destina-se a avaliar a capacidade de usar abordagens inovadoras para gerar dados de indivíduos em um amplo espectro de idade, com ênfase particular na variabilidade fenotípica entre irmãos do sexo masculino (mesma mutação).
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Descrição detalhada
Este estudo piloto em homens HED afetados e controles masculinos não afetados, com 1 ano de idade ou mais, usará dispositivos minimamente invasivos para visualizar os dutos de suor na pele intacta, para medir a taxa de suor estimulada e em um subconjunto de indivíduos para coletar amostras de cabelo do couro cabeludo para Análise de RNA.
Este estudo é de natureza descritiva e destina-se a avaliar a capacidade de usar abordagens inovadoras para gerar dados de indivíduos em um amplo espectro de idade, com ênfase particular na variabilidade fenotípica entre irmãos do sexo masculino (mesma mutação).
Para esse fim, será dada prioridade às famílias que contêm vários irmãos afetados (ou seja, dois irmãos).
Dados resumidos serão gerados para os vários grupos testados, mas nenhum cálculo de potência está envolvido.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
64
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Illinois
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O'Fallon, Illinois, Estados Unidos, 62269
- Hilton Garden Inn St. Louis Shiloh/O'Fallon
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
1 ano e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Macho
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Participantes da Conferência Anual da Família de 2011 da Fundação Nacional para Displasia Ectodérmica (NFED)
Descrição
Critério de inclusão:
- Registrado e participando da Conferência Familiar NFED 2011;
- Um ano de idade ou mais;
Estar em conformidade com um dos seguintes requisitos para fornecer consentimento informado/assentimento:
- se tiver mais de 18 anos de idade, os participantes devem fornecer consentimento informado assinado;
- se for menor de 18 anos e for determinado que o sujeito é capaz de fornecer consentimento, tanto o consentimento do sujeito quanto o consentimento do(s) pai(s) ou tutor desse sujeito devem ser concedidos. Sob esta condição, ambos os pais do sujeito devem dar sua permissão, a menos que um dos pais seja falecido, desconhecido, incompetente ou não disponível;
- se o sujeito for incapaz de dar consentimento, deve ser concedido o consentimento do(s) pai(s) ou tutor do sujeito. Sob essa condição, ambos os pais devem dar seu consentimento, a menos que um dos pais seja falecido, desconhecido, incompetente ou indisponível.
Conforme descrito na Seção 3.2 acima, os participantes devem atender a um dos seguintes critérios:
- Indivíduos do sexo masculino com características clínicas de HED, incluindo pelo menos uma história de diminuição da sudorese e dentes anormais (menos dentes permanentes, os dentes são menores que a média e muitas vezes têm coroas cônicas) e/ou escassez de couro cabeludo e pelos corporais (HED masculino indivíduos com um irmão afetado também inscrito no estudo terão prioridade para participar do estudo);
- Controles masculinos saudáveis, ou seja, membros da família do sexo masculino não afetados ou voluntários do sexo masculino não afetados.
Critério de exclusão:
- Hipersensibilidade conhecida à pilocarpina ou agonistas muscarínicos semelhantes à pilocarpina;
- Hipersensibilidade conhecida à lidocaína ou a agentes semelhantes à lidocaína;
- Presença de marcapassos;
- Sujeitos que não possam ou não queiram cumprir os procedimentos deste protocolo;
- Indivíduos com qualquer problema médico importante que os impeça de participar deste estudo.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Controles
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Homens Afetados por HED
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Use técnicas de avaliação da pele para caracterizar as propriedades da pele em indivíduos do sexo masculino afetados por HED em comparação com controles saudáveis, incluindo a determinação do número de dutos de suor e a taxa de sudorese
Prazo: Dia de condução do estudo
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Dia 1
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Dia de condução do estudo
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Coleta de informações demográficas e clínicas em indivíduos do sexo masculino afetados por HED usando um questionário médico
Prazo: Dia de condução do estudo
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Dia de estudo 1
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Dia de condução do estudo
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Avaliação da variabilidade fenotípica intrafamiliar em famílias com múltiplos irmãos do sexo masculino afetados por HED
Prazo: Dia de condução do estudo
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Dia de estudo 1 - Comparação de contagens de dutos de suor, taxa de suor e análise de cabelo entre irmãos do sexo masculino afetados por HED
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Dia de condução do estudo
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Avaliação dos perfis de RNA do cabelo em amostras de HED e controles masculinos não afetados
Prazo: Dia de condução do estudo
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Dia de estudo 1 - Este é um novo uso da tecnologia RNASeq e seguirá o protocolo fornecido por um especialista na área, Dr. Benjamin Yu.
Os cabelos serão cortados não arrancados do couro cabeludo occipital, com 10-20 cabelos coletados colocados em um envelope de correspondência normal.
Os envelopes contendo cabelo serão enviados ao laboratório do Dr. Yu para processamento e análise.
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Dia de condução do estudo
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Confirmando a presença de mutações no gene da ectodisplasina A (EDA) em indivíduos com HED inscritos neste estudo
Prazo: Dia de condução do estudo
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Dia de estudo 1
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Dia de condução do estudo
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de junho de 2011
Conclusão Primária (Real)
1 de julho de 2011
Conclusão do estudo (Real)
1 de setembro de 2011
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
29 de junho de 2011
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
30 de junho de 2011
Primeira postagem (Estimativa)
1 de julho de 2011
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimativa)
28 de junho de 2012
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
26 de junho de 2012
Última verificação
1 de junho de 2012
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- ECP-007
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