Männliche Probanden, die von hypohidrotischer ektodermaler Dysplasie betroffen sind: Intrafamiliäre Variation

Einschlusskriterien:

• Registriert und an der 2011 NFED Family Conference teilnehmend;
• Mindestens ein Jahr alt;

• Erfüllen Sie eine der folgenden Anforderungen für die Erteilung einer Einverständniserklärung/Einwilligung:

  • wenn sie älter als 18 Jahre sind, müssen die Probanden eine unterschriebene Einverständniserklärung abgeben;
  • wenn es unter 18 Jahre alt ist und festgestellt wird, dass das Subjekt zustimmungsfähig ist, müssen sowohl die Zustimmung des Subjekts als auch die Zustimmung der Eltern oder des Erziehungsberechtigten dieses Subjekts erteilt werden. Unter dieser Bedingung sollten beide Elternteile des Subjekts ihre Zustimmung geben, es sei denn, ein Elternteil ist verstorben, unbekannt, inkompetent oder nicht verfügbar;
  • wenn der Proband nicht in der Lage ist, seine Zustimmung zu erteilen, muss die Zustimmung der Eltern oder des Vormunds des Probanden erteilt werden. Unter dieser Bedingung sollten beide Elternteile ihr Einverständnis geben, es sei denn, ein Elternteil ist verstorben, unbekannt, inkompetent oder nicht verfügbar.

• Wie in Abschnitt 3.2 oben beschrieben, müssen die Probanden eines der folgenden Kriterien erfüllen:

  • Männliche Probanden mit den klinischen Merkmalen von HED, einschließlich mindestens einer Vorgeschichte von vermindertem Schwitzen und entweder anormalen Zähnen (weniger bleibende Zähne, Zähne sind kleiner als der Durchschnitt und haben oft konische Kronen) und/oder spärliche Kopfhaut und Körperbehaarung (männliche HED Probanden mit einem betroffenen Geschwisterkind, das sich ebenfalls in die Studie einschreibt, werden vorrangig an der Studie teilnehmen);
  • Gesunde männliche Kontrollen, d. h. entweder nicht betroffene männliche Familienmitglieder oder nicht betroffene männliche Freiwillige.

Ausschlusskriterien:

• Bekannte Überempfindlichkeit gegen Pilocarpin oder Pilocarpin-ähnliche Muscarinagonisten;
• Bekannte Überempfindlichkeit gegen Lidocain oder Lidocain-ähnliche Mittel;
• Vorhandensein von Herzschrittmachern;
• Probanden, die nicht in der Lage oder nicht bereit sind, die Verfahren dieses Protokolls einzuhalten;
• Probanden mit schwerwiegenden medizinischen Problemen, die sie von der Teilnahme an dieser Studie abhalten.