受少汗性外胚层发育不良影响的男性受试者：家族内变异

纳入标准：

• 注册并参加2011年NFED家庭会议；
• 一岁或以上；

• 符合以下提供知情同意/同意的要求之一：

  • 如果超过 18 岁，受试者必须提供签署的知情同意书；
  • 如果未满 18 岁并且确定受试者有能力提供同意，则必须同时获得受试者的同意和该受试者的父母或监护人的同意。 在这种情况下，受试者的父母双方都应该给予他们的许可，除非父母中的 1 人已故、身份不明、无能或不可用；
  • 如果受试者无法表示同意，则必须征得受试者的父母或监护人的同意。 在这种情况下，父母双方都应表示同意，除非父母一方已故、身份不明、无能力或不在身边。

• 如上文第 3.2 节所述，受试者必须满足以下标准之一：

  • 具有 HED 临床特征的男性受试者，包括至少有出汗减少和牙齿异常（恒牙较少，牙齿小于平均水平并且通常具有圆锥形牙冠）和/或头皮和体毛稀疏的病史（男性 HED受影响的兄弟姐妹也参加研究的受试者将优先参加研究）；
  • 健康男性对照，即未受影响的男性家庭成员或未受影响的男性志愿者。

排除标准：

• 已知对毛果芸香碱或毛果芸香碱样毒蕈碱激动剂过敏；
• 已知对利多卡因或利多卡因类药物过敏；
• 起搏器的存在;
• 不能或不愿意遵守本协议程序的受试者；
• 患有任何重大医学问题的受试者将无法参加本研究。