Sujetos masculinos afectados por displasia ectodérmica hipohidrótica: variación intrafamiliar
26 de junio de 2012 actualizado por: Edimer Pharmaceuticals
Evaluación de propiedades fenotípicas y genéticas en sujetos masculinos afectados por displasia ectodérmica hipohidrótica: variación intrafamiliar
Este estudio en hombres afectados con Displasia Ectodérmica Hipohidrótica (HED) y controles masculinos no afectados, de 1 año de edad en adelante, utilizará dispositivos mínimamente invasivos para obtener imágenes de los conductos sudoríparos en piel intacta, para medir la tasa de sudoración estimulada y en un subconjunto de sujetos para recolectar Muestras de cabello del cuero cabelludo para análisis de ARN.
Este estudio es de naturaleza descriptiva y pretende evaluar la capacidad de utilizar enfoques innovadores para generar datos de sujetos de un amplio espectro de edad, con especial énfasis en la variabilidad del fenotipo entre hermanos varones (misma mutación).
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Descripción detallada
Este estudio piloto en hombres afectados con HED y controles masculinos no afectados, de 1 año de edad en adelante, utilizará dispositivos mínimamente invasivos para obtener imágenes de los conductos sudoríparos en piel intacta, para medir la tasa de sudoración estimulada y en un subgrupo de sujetos para recolectar muestras de cabello recortado del cuero cabelludo para Análisis de ARN.
Este estudio es de naturaleza descriptiva y pretende evaluar la capacidad de utilizar enfoques innovadores para generar datos de sujetos de un amplio espectro de edad, con especial énfasis en la variabilidad del fenotipo entre hermanos varones (misma mutación).
Para ello, se dará prioridad a las familias que contengan varios hermanos afectados (es decir, dos hermanos).
Se generarán datos resumidos para los diversos grupos probados, pero no se involucran cálculos de potencia.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
64
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Illinois
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O'Fallon, Illinois, Estados Unidos, 62269
- Hilton Garden Inn St. Louis Shiloh/O'Fallon
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
1 año y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Masculino
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Asistentes a la Conferencia Anual de la Familia 2011 de la Fundación Nacional para la Displasia Ectodérmica (NFED)
Descripción
Criterios de inclusión:
- Registrado y asistiendo a la Conferencia Familiar NFED 2011;
- Un año de edad o más;
Cumplir con uno de los siguientes requisitos para proporcionar consentimiento/asentimiento informado:
- si es mayor de 18 años, los sujetos deben proporcionar un consentimiento informado firmado;
- si es menor de 18 años y se determina que el sujeto es capaz de dar su asentimiento, se debe otorgar tanto el asentimiento del sujeto como el consentimiento de los padres o tutores de ese sujeto. Bajo esta condición, ambos padres del sujeto deben dar su permiso, a menos que uno de los padres haya fallecido, sea desconocido, incompetente o no esté disponible;
- si el sujeto es incapaz de dar su consentimiento, se debe otorgar el consentimiento de los padres o tutores del sujeto. Bajo esta condición, ambos padres deben dar su consentimiento, a menos que uno de los padres haya fallecido, sea desconocido, incompetente o no esté disponible.
Como se describe en la Sección 3.2 anterior, los sujetos deben cumplir con uno de los siguientes criterios:
- Sujetos masculinos con las características clínicas de HED, que incluyen al menos un historial de disminución de la sudoración y dientes anormales (menos dientes permanentes, los dientes son más pequeños que el promedio y a menudo tienen coronas cónicas) y/o escasez de vello corporal y del cuero cabelludo (masculino HED los sujetos con un hermano afectado que también se inscriban en el estudio tendrán prioridad para participar en el estudio);
- Controles masculinos sanos, es decir, familiares masculinos no afectados o voluntarios masculinos no afectados.
Criterio de exclusión:
- Hipersensibilidad conocida a la pilocarpina o a los agonistas muscarínicos similares a la pilocarpina;
- Hipersensibilidad conocida a la lidocaína o agentes similares a la lidocaína;
- Presencia de marcapasos;
- Sujetos que no pueden o no desean cumplir con los procedimientos de este protocolo;
- Sujetos con cualquier problema médico importante que les impida participar en este estudio.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Control S
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Hombres afectados por HED
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Usar técnicas de evaluación de la piel para caracterizar las propiedades de la piel en sujetos masculinos afectados por HED en comparación con controles sanos, incluida la determinación del número de conductos sudoríparos y la tasa de sudoración.
Periodo de tiempo: Jornada de conducta del estudio
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Día 1
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Jornada de conducta del estudio
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Recopilación de información sobre el estado clínico y demográfico en sujetos masculinos afectados por DEH mediante un cuestionario médico
Periodo de tiempo: Jornada de conducta del estudio
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Día de estudio 1
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Jornada de conducta del estudio
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Evaluación de la variabilidad fenotípica intrafamiliar en familias con múltiples hermanos varones afectados por DEH
Periodo de tiempo: Jornada de conducta del estudio
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Día de estudio 1: comparación de los recuentos de conductos sudoríparos, la tasa de sudoración y el análisis del cabello entre los hermanos varones afectados por DEH
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Jornada de conducta del estudio
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Evaluación de perfiles de ARN de cabello en muestras de HED y controles masculinos no afectados
Periodo de tiempo: Jornada de conducta del estudio
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Día de estudio 1: este es un uso novedoso de la tecnología RNASeq y seguirá el protocolo proporcionado por un experto en el campo, el Dr. Benjamin Yu.
Los pelos se cortarán, no se arrancarán, del cuero cabelludo occipital, con 10-20 cabellos recogidos colocados en un sobre de correo regular.
Los sobres que contienen cabello se enviarán al laboratorio del Dr. Yu para su procesamiento y análisis.
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Jornada de conducta del estudio
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Confirmación de la presencia de mutaciones en el gen de la ectodisplasina A (EDA) en sujetos con HED inscritos en este estudio
Periodo de tiempo: Jornada de conducta del estudio
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Día de estudio 1
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Jornada de conducta del estudio
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de junio de 2011
Finalización primaria (Actual)
1 de julio de 2011
Finalización del estudio (Actual)
1 de septiembre de 2011
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
29 de junio de 2011
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
30 de junio de 2011
Publicado por primera vez (Estimar)
1 de julio de 2011
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
28 de junio de 2012
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
26 de junio de 2012
Última verificación
1 de junio de 2012
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- ECP-007
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