Manliga försökspersoner som drabbats av hypohidrotisk ektodermal dysplasi: intrafamiliell variation

Inklusionskriterier:

• Registrerad och deltar i 2011 NFED Family Conference;
• Ett år eller äldre;

• Följ något av följande krav för att ge informerat samtycke:

  • om de är äldre än 18 år måste försökspersonerna lämna undertecknat informerat samtycke;
  • om den är yngre än 18 år och det fastställs att försökspersonen är kapabel att ge samtycke, måste både försökspersonens samtycke och samtycke från den eller de förälder eller vårdnadshavare till den försökspersonen beviljas. Under detta villkor bör försökspersonens båda föräldrar ge sitt tillstånd, såvida inte en förälder är avliden, okänd, inkompetent eller inte tillgänglig;
  • om försökspersonen är oförmögen att ge samtycke, måste samtycke från försökspersonens förälder eller vårdnadshavare ges. Under detta villkor bör båda föräldrarna ge sitt samtycke, såvida inte en förälder är avliden, okänd, inkompetent eller inte tillgänglig.

• Som beskrivs i avsnitt 3.2 ovan måste försökspersoner uppfylla ett av följande kriterier:

  • Manliga försökspersoner med de kliniska egenskaperna hos HED, inklusive åtminstone en historia av minskad svettning och antingen onormala tänder (färre permanenta tänder, tänderna är mindre än genomsnittet och har ofta koniska kronor) och/eller gleshet i hårbotten och kroppsbehåring (Manlig HED försökspersoner med ett drabbat syskon som också registrerar sig i studien kommer att prioriteras för att delta i studien);
  • Friska manliga kontroller, det vill säga antingen opåverkade manliga familjemedlemmar eller opåverkade manliga frivilliga.

Exklusions kriterier:

• Känd överkänslighet mot pilokarpin eller pilokarpinliknande muskarinagonister;
• Känd överkänslighet mot lidokain eller lidokainliknande medel;
• Närvaro av pacemakers;
• Försökspersoner som inte kan eller inte är villiga att följa procedurerna i detta protokoll;
• Försökspersoner med något större medicinskt problem som kommer att hindra dem från att delta i denna studie.