Mannlige personer berørt av hypohidrotisk ektodermal dysplasi: intrafamiliær variasjon

Inklusjonskriterier:

• Registrert og deltar på NFED-familiekonferansen 2011;
• Ett år eller eldre;

• Overhold ett av følgende krav for å gi informert samtykke/samtykke:

  • hvis eldre enn 18 år, må forsøkspersonene gi signert informert samtykke;
  • hvis mindre enn 18 år og det er fastslått at forsøkspersonen er i stand til å gi samtykke, må både samtykke fra forsøkspersonen og samtykke fra forelder(e) eller foresatte til det emnet gis. Under denne betingelsen bør begge foreldrene til forsøkspersonen gi sin tillatelse, med mindre 1 forelder er død, ukjent, inkompetent eller ikke tilgjengelig;
  • hvis forsøkspersonen ikke er i stand til å gi samtykke, må samtykke fra forelder(e) eller foresatt til forsøkspersonen gis. Under denne betingelsen bør begge foreldrene gi sitt samtykke, med mindre 1 forelder er død, ukjent, inhabil eller ikke tilgjengelig.

• Som beskrevet i avsnitt 3.2 ovenfor, må fagene oppfylle ett av følgende kriterier:

  • Mannlige forsøkspersoner med de kliniske egenskapene til HED, inkludert minst en historie med redusert svetting og enten unormale tenner (færre permanente tenner, tenner er mindre enn gjennomsnittet og har ofte koniske kroner), og/eller sparsomhet i hodebunn og kroppshår (mannlig HED) forsøkspersoner med et berørt søsken som også melder seg på studiet vil bli prioritert til å delta i studien);
  • Friske mannlige kontroller, dvs. enten upåvirkede mannlige familiemedlemmer eller upåvirkede mannlige frivillige.

Ekskluderingskriterier:

• Kjent overfølsomhet overfor pilokarpin eller pilokarpinlignende muskarine agonister;
• Kjent overfølsomhet overfor lidokain eller lidokainlignende midler;
• Tilstedeværelse av pacemakere;
• Emner som ikke er i stand til eller ikke er villige til å overholde prosedyrene i denne protokollen;
• Personer med et stort medisinsk problem som vil hindre dem fra å delta i denne studien.