Mandlige forsøgspersoner ramt af hypohidrotisk ektodermal dysplasi: Intrafamiliær variation
26. juni 2012 opdateret af: Edimer Pharmaceuticals
Evaluering af fænotypiske og genetiske egenskaber hos mandlige forsøgspersoner berørt af hypohidrotisk ektodermal dysplasi: Intrafamiliær variation
Denne undersøgelse i berørte mænd med hypohidrotisk ektodermal dysplasi (HED) og upåvirkede mandlige kontroller fra 1 år og opefter vil bruge minimalt invasive enheder til at afbilde svedkanaler i intakt hud, til at måle stimuleret svedhastighed og i en undergruppe af forsøgspersoner til at indsamle afklippet hovedbundshårprøver til RNA-analyse.
Denne undersøgelse er beskrivende og har til formål at vurdere evnen til at bruge innovative tilgange til at generere data fra forsøgspersoner over et bredt aldersspektrum, med særlig vægt på fænotypevariabilitet mellem mandlige søskende (samme mutation).
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Denne pilotundersøgelse i berørte HED-mænd og upåvirkede mandlige kontroller fra 1 år og opefter vil bruge minimalt invasive anordninger til at afbilde svedkanaler i intakt hud, til at måle stimuleret svedhastighed og i en undergruppe af forsøgspersoner til at indsamle prøver af afklippede hovedhår for RNA-analyse.
Denne undersøgelse er beskrivende og har til formål at vurdere evnen til at bruge innovative tilgange til at generere data fra forsøgspersoner over et bredt aldersspektrum, med særlig vægt på fænotypevariabilitet mellem mandlige søskende (samme mutation).
Til dette formål vil der blive givet prioritet til familier, der indeholder flere berørte søskende (dvs. to brødre).
Sammenfattende data vil blive genereret for de forskellige testede grupper, men der er ingen effektberegninger involveret.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
64
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
Illinois
-
O'Fallon, Illinois, Forenede Stater, 62269
- Hilton Garden Inn St. Louis Shiloh/O'Fallon
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
1 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Han
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Deltagere i National Foundation for Ectodermal Dysplasias (NFED) 2011 årlige familiekonference
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Registreret og deltagelse i 2011 NFED Family Conference;
- Et år eller derover;
Overhold et af følgende krav for at give informeret samtykke/samtykke:
- hvis ældre end 18 år, skal forsøgspersoner give underskrevet informeret samtykke;
- hvis mindre end 18 år gammel, og det er fastslået, at forsøgspersonen er i stand til at give samtykke, skal både samtykke fra forsøgspersonen og samtykke fra den eller de forælder(e) eller værge for den pågældende gives. Under denne betingelse bør begge forældre til forsøgspersonen give deres tilladelse, medmindre 1 forælder er død, ukendt, inkompetent eller ikke tilgængelig;
- hvis forsøgspersonen ikke er i stand til at give samtykke, skal samtykke fra forsøgspersonens forældre eller værge gives. Under denne betingelse skal begge forældre give deres samtykke, medmindre 1 forælder er død, ukendt, inkompetent eller ikke tilgængelig.
Som beskrevet i afsnit 3.2 ovenfor, skal emner opfylde et af følgende kriterier:
- Mandlige forsøgspersoner med de kliniske karakteristika af HED, herunder mindst en historie med nedsat svedtendens og enten unormale tænder (færre permanente tænder, tænderne er mindre end gennemsnittet og har ofte koniske kroner) og/eller sparsomhed i hovedbund og kropsbehåring (HED hos mænd) forsøgspersoner med en berørt søskende, der også tilmelder sig undersøgelsen, vil blive prioriteret til at være i undersøgelsen);
- Sunde mandlige kontroller, dvs. enten upåvirkede mandlige familiemedlemmer eller upåvirkede mandlige frivillige.
Ekskluderingskriterier:
- Kendt overfølsomhed over for pilocarpin eller pilocarpin-lignende muskarine agonister;
- Kendt overfølsomhed over for lidocain eller lidocainlignende midler;
- Tilstedeværelse af pacemakere;
- Forsøgspersoner, der ikke er i stand til eller ikke er villige til at overholde procedurerne i denne protokol;
- Forsøgspersoner med et stort medicinsk problem, der vil forhindre dem i at deltage i denne undersøgelse.
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Kontrolelementer
|
|
HED-ramte mænd
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Brug hudvurderingsteknikker til at karakterisere hudegenskaber hos mandlige forsøgspersoner, der er ramt af HED sammenlignet med raske kontroller, herunder bestemmelse af antallet af svedkanaler og svedhastigheden
Tidsramme: Studiedag
|
Dag 1
|
Studiedag
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Indsamling af demografiske og kliniske statusoplysninger hos mandlige forsøgspersoner, der er berørt af HED ved hjælp af et medicinsk spørgeskema
Tidsramme: Studiedag
|
Studiedag 1
|
Studiedag
|
|
Vurdering af intrafamiliær fænotypisk variabilitet i familier med flere HED-ramte mandlige søskende
Tidsramme: Studiedag
|
Studiedag 1 - Sammenligning af svedkanaler, svedhastighed og håranalyse blandt HED-ramte mandlige søskende
|
Studiedag
|
|
Evaluering af hår-RNA-profiler i prøver fra HED og upåvirkede mandlige kontroller
Tidsramme: Studiedag
|
Studiedag 1 - Dette er en ny anvendelse af RNASeq-teknologien og vil følge protokollen leveret af en ekspert på området, Dr. Benjamin Yu.
Hårene klippes ikke plukket fra den occipitale hovedbund, med 10-20 indsamlede hår placeret i en almindelig postkuvert.
De hårholdige konvolutter vil blive sendt til Dr. Yus laboratorium til behandling og analyse.
|
Studiedag
|
|
Bekræftelse af tilstedeværelsen af ectodysplasin A (EDA) genmutationer hos HED-personer, der er tilmeldt denne undersøgelse
Tidsramme: Studiedag
|
Studiedag 1
|
Studiedag
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart
1. juni 2011
Primær færdiggørelse (Faktiske)
1. juli 2011
Studieafslutning (Faktiske)
1. september 2011
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
29. juni 2011
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
30. juni 2011
Først opslået (Skøn)
1. juli 2011
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Skøn)
28. juni 2012
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
26. juni 2012
Sidst verificeret
1. juni 2012
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- ECP-007
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Hypohidrotisk ektodermal dysplasi
-
Boston Children's HospitalAfsluttetAML | ALLE | Bifænotypisk leukæmi | Refraktær anæmi | Refraktær cytopeni med multilineage dysplasi | Refraktær anæmi med ringede sideroblaster | Udifferentieret leukæmi | Ref. Cytopeni w Multilineage Dysplasia & Ringede Sideroblaster | Refraktær anæmi med overskydende Blasts-1 (5-10% Blasts) | Refraktær anæmi... og andre forholdForenede Stater