Mannelijke proefpersonen getroffen door hypohidrotische ectodermale dysplasie: intrafamiliale variatie

Inclusiecriteria:

• Geregistreerd en aanwezig bij de NFED Family Conference 2011;
• Een jaar of ouder;

• Voldoen aan een van de volgende vereisten voor het geven van geïnformeerde toestemming/instemming:

  • indien ouder dan 18 jaar, moeten proefpersonen een ondertekende geïnformeerde toestemming geven;
  • indien jonger dan 18 jaar en wordt vastgesteld dat de proefpersoon in staat is toestemming te geven, moet zowel de instemming van de proefpersoon als de toestemming van de ouder(s) of voogd van die proefpersoon worden verleend. Onder deze voorwaarde moeten beide ouders van de proefpersoon hun toestemming geven, tenzij 1 ouder overleden, onbekend, onbekwaam of niet beschikbaar is;
  • als de proefpersoon niet in staat is om toestemming te geven, moet de toestemming van de ouder(s) of voogd van de proefpersoon worden verleend. Onder deze voorwaarde moeten beide ouders hun toestemming geven, tenzij 1 ouder overleden, onbekend, onbekwaam of niet beschikbaar is.

• Zoals beschreven in paragraaf 3.2 hierboven, moeten proefpersonen voldoen aan een van de volgende criteria:

  • Mannelijke proefpersonen met de klinische kenmerken van HED, waaronder ten minste een voorgeschiedenis van verminderd zweten en ofwel abnormale tanden (minder permanente tanden, tanden zijn kleiner dan gemiddeld en hebben vaak kegelvormige kronen), en/of schaars hoofd- en lichaamshaar (mannelijke HED proefpersonen met een getroffen broer of zus die zich ook inschrijven voor het onderzoek krijgen voorrang om deel te nemen aan het onderzoek);
  • Gezonde mannelijke controles, d.w.z. onaangetaste mannelijke familieleden of onaangetaste mannelijke vrijwilligers.

Uitsluitingscriteria:

• Bekende overgevoeligheid voor pilocarpine of pilocarpine-achtige muscarine-agonisten;
• Bekende overgevoeligheid voor lidocaïne of lidocaïne-achtige stoffen;
• Aanwezigheid van pacemakers;
• Proefpersonen die de procedures van dit protocol niet kunnen of willen naleven;
• Proefpersonen met een groot medisch probleem waardoor ze niet aan dit onderzoek kunnen deelnemen.