Soggetti maschi affetti da displasia ectodermica ipoidrotica: variazione intrafamiliare
26 giugno 2012 aggiornato da: Edimer Pharmaceuticals
Valutazione delle proprietà fenotipiche e genetiche nei soggetti maschi affetti da displasia ectodermica ipoidrotica: variazione intrafamiliare
Questo studio nei maschi affetti da displasia ectodermica ipoidrotica (HED) e nei controlli maschi non affetti, di età pari o superiore a 1 anno, utilizzerà dispositivi minimamente invasivi per visualizzare i dotti sudoripari nella pelle intatta, per misurare la velocità del sudore stimolato e in un sottogruppo di soggetti per raccogliere campioni di capelli del cuoio capelluto per l'analisi dell'RNA.
Questo studio è di natura descrittiva e ha lo scopo di valutare la capacità di utilizzare approcci innovativi per generare dati da soggetti in un ampio spettro di età, con particolare enfasi sulla variabilità fenotipica tra fratelli maschi (stessa mutazione).
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Questo studio pilota su maschi affetti da HED e controlli maschi non affetti, di età pari o superiore a 1 anno, utilizzerà dispositivi minimamente invasivi per visualizzare i dotti sudoripari nella pelle intatta, per misurare la velocità di sudorazione stimolata e in un sottogruppo di soggetti per raccogliere campioni di capelli tagliati del cuoio capelluto per Analisi dell'RNA.
Questo studio è di natura descrittiva e ha lo scopo di valutare la capacità di utilizzare approcci innovativi per generare dati da soggetti in un ampio spettro di età, con particolare enfasi sulla variabilità fenotipica tra fratelli maschi (stessa mutazione).
A tal fine, verrà data priorità alle famiglie che contengono più fratelli affetti (cioè due fratelli).
Verranno generati dati di riepilogo per i vari gruppi testati, ma non sono coinvolti calcoli di potenza.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
64
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Illinois
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O'Fallon, Illinois, Stati Uniti, 62269
- Hilton Garden Inn St. Louis Shiloh/O'Fallon
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
1 anno e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Maschio
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Partecipanti alla conferenza annuale sulla famiglia 2011 della Fondazione nazionale per la displasia ectodermica (NFED)
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Registrato e partecipante alla NFED Family Conference 2011;
- Un anno di età o superiore;
Conformarsi a uno dei seguenti requisiti per fornire il consenso/assenso informato:
- se maggiore di 18 anni, i soggetti devono fornire il consenso informato firmato;
- se ha meno di 18 anni ed è accertato che il soggetto è in grado di fornire il consenso, devono essere concessi sia il consenso del soggetto che il consenso del/dei genitore/i o del tutore di tale soggetto. In questa condizione, entrambi i genitori del soggetto dovrebbero dare il loro permesso, a meno che 1 genitore sia deceduto, sconosciuto, incompetente o non disponibile;
- se il soggetto è incapace di fornire il consenso, deve essere concesso il consenso del/dei genitore/i o del tutore del soggetto. In questa condizione, entrambi i genitori devono dare il loro consenso, a meno che 1 genitore sia deceduto, sconosciuto, incompetente o non disponibile.
Come descritto nella precedente Sezione 3.2, i soggetti devono soddisfare uno dei seguenti criteri:
- Soggetti di sesso maschile con le caratteristiche cliniche di HED, inclusa almeno una storia di sudorazione ridotta e denti anormali (meno denti permanenti, denti più piccoli della media e spesso con corone coniche) e/o radità del cuoio capelluto e dei peli corporei (HED maschile i soggetti con un fratello affetto anch'essi iscritti allo studio avranno la priorità di partecipare allo studio);
- Controlli maschi sani, vale a dire membri della famiglia maschi non affetti o volontari maschi non affetti.
Criteri di esclusione:
- Ipersensibilità nota alla pilocarpina o agli agonisti muscarinici simili alla pilocarpina;
- Ipersensibilità nota alla lidocaina o ad agenti simili alla lidocaina;
- Presenza di pacemaker;
- Soggetti che non possono o non vogliono rispettare le procedure del presente protocollo;
- - Soggetti con problemi medici importanti che impediranno loro di partecipare a questo studio.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Controlli
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Maschi affetti da HED
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Utilizzare tecniche di valutazione della pelle per caratterizzare le proprietà della pelle nei soggetti maschi affetti da HED rispetto ai controlli sani, inclusa la determinazione del numero di dotti sudoripari e del tasso di sudorazione
Lasso di tempo: Giornata di condotta di studio
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Giorno 1
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Giornata di condotta di studio
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Raccolta di informazioni demografiche e sullo stato clinico in soggetti maschi affetti da HED utilizzando un questionario medico
Lasso di tempo: Giornata di condotta di studio
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Giornata di studio 1
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Giornata di condotta di studio
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Valutazione della variabilità fenotipica intrafamiliare in famiglie con più fratelli maschi affetti da HED
Lasso di tempo: Giornata di condotta di studio
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Giorno di studio 1 - Confronto dei conteggi dei dotti sudoripari, del tasso di sudorazione e dell'analisi dei capelli tra fratelli maschi affetti da HED
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Giornata di condotta di studio
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Valutazione dei profili di RNA dei capelli in campioni di HED e controlli maschi non affetti
Lasso di tempo: Giornata di condotta di studio
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Giorno di studio 1 - Questo è un nuovo utilizzo della tecnologia RNASeq e seguirà il protocollo fornito da un esperto del settore, il dott. Benjamin Yu.
I capelli saranno tagliati non strappati dal cuoio capelluto occipitale, con 10-20 capelli raccolti posti in una normale busta postale.
Le buste contenenti i capelli verranno spedite al laboratorio del Dr. Yu per l'elaborazione e l'analisi.
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Giornata di condotta di studio
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Conferma della presenza di mutazioni del gene dell'ectodisplasina A (EDA) nei soggetti HED arruolati in questo studio
Lasso di tempo: Giornata di condotta di studio
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Giornata di studio 1
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Giornata di condotta di studio
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio
1 giugno 2011
Completamento primario (Effettivo)
1 luglio 2011
Completamento dello studio (Effettivo)
1 settembre 2011
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
29 giugno 2011
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
30 giugno 2011
Primo Inserito (Stima)
1 luglio 2011
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)
28 giugno 2012
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
26 giugno 2012
Ultimo verificato
1 giugno 2012
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- ECP-007
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