Субъекты мужского пола, пораженные гипогидротической эктодермальной дисплазией: внутрисемейная вариация
26 июня 2012 г. обновлено: Edimer Pharmaceuticals
Оценка фенотипических и генетических свойств у мужчин с гипогидротической эктодермальной дисплазией: внутрисемейная изменчивость
В этом исследовании на мужчинах, страдающих гипогидротической эктодермальной дисплазией (ГЭД), и на здоровых мужчинах в контрольной группе в возрасте от 1 года будут использоваться минимально инвазивные устройства для визуализации потовых протоков в неповрежденной коже, для измерения скорости стимулированного потоотделения, а также у подгруппы субъектов для сбора обрезанных образцы волос головы для анализа РНК.
Это исследование носит описательный характер и предназначено для оценки способности использовать инновационные подходы для получения данных от субъектов в широком возрастном диапазоне, с особым акцентом на изменчивость фенотипа между братьями и сестрами мужского пола (одинаковая мутация).
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Подробное описание
В этом пилотном исследовании на мужчинах, страдающих ГЭД, и на здоровых мужчинах из контрольной группы в возрасте от 1 года и старше будут использоваться минимально инвазивные устройства для визуализации потовых протоков на неповрежденной коже, для измерения скорости стимулированного потоотделения, а у подгруппы субъектов для сбора образцов обрезанных волос на голове для исследования. анализ РНК.
Это исследование носит описательный характер и предназначено для оценки способности использовать инновационные подходы для получения данных от субъектов в широком возрастном диапазоне, с особым акцентом на изменчивость фенотипа между братьями и сестрами мужского пола (одинаковая мутация).
С этой целью приоритет будет отдан семьям, в которых есть несколько больных братьев и сестер (т.е. два брата).
Сводные данные будут созданы для различных протестированных групп, но расчет мощности не требуется.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
64
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
Illinois
-
O'Fallon, Illinois, Соединенные Штаты, 62269
- Hilton Garden Inn St. Louis Shiloh/O'Fallon
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
1 год и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Мужской
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Участники ежегодной семейной конференции Национального фонда эктодермальной дисплазии (NFED) 2011 г.
Описание
Критерии включения:
- Зарегистрирован и участвует в семейной конференции NFED 2011;
- Возраст от одного года и старше;
Соответствовать одному из следующих требований для предоставления информированного согласия/согласия:
- если субъекты старше 18 лет, должны предоставить подписанное информированное согласие;
- если возраст менее 18 лет и определено, что субъект способен дать согласие, должно быть предоставлено как согласие субъекта, так и согласие родителя (ей) или опекуна этого субъекта. При этом условии оба родителя субъекта должны дать свое разрешение, если только один из родителей не умер, неизвестен, недееспособен или недоступен;
- если субъект не может дать согласие, должно быть предоставлено согласие родителя (родителей) или опекуна субъекта. При этом условии оба родителя должны дать свое согласие, если только один из родителей не умер, неизвестен, недееспособен или недоступен.
Как описано в Разделе 3.2 выше, субъекты должны соответствовать одному из следующих критериев:
- Субъекты мужского пола с клиническими характеристиками ГЭД, включая, как минимум, снижение потоотделения в анамнезе и либо аномальные зубы (меньше постоянных зубов, зубы меньше среднего размера и часто имеют конические коронки), и/или редкие волосы на голове и теле (мужской ГЭД). субъекты с больным братом или сестрой, также участвующие в исследовании, будут иметь приоритет для участия в исследовании);
- Здоровые мужчины в контрольной группе, то есть либо здоровые члены семьи мужского пола, либо здоровые мужчины-добровольцы.
Критерий исключения:
- Известная гиперчувствительность к пилокарпину или пилокарпиноподобным мускариновым агонистам;
- Известная гиперчувствительность к лидокаину или лидокаину подобным агентам;
- Наличие кардиостимуляторов;
- Субъекты, которые не могут или не желают соблюдать процедуры этого протокола;
- Субъекты с любой серьезной медицинской проблемой, которая не позволит им участвовать в этом исследовании.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Элементы управления
|
|
Мужчины, страдающие HED
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Используйте методы оценки кожи для характеристики свойств кожи у мужчин, страдающих ГЭД, по сравнению со здоровым контролем, включая определение количества потовых протоков и скорости потоотделения.
Временное ограничение: День проведения учебы
|
1 день
|
День проведения учебы
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Сбор информации о демографическом и клиническом статусе мужчин, страдающих ГЭД, с использованием медицинского опросника.
Временное ограничение: День проведения учебы
|
Учебный день 1
|
День проведения учебы
|
|
Оценка внутрисемейной фенотипической изменчивости в семьях с несколькими братьями и сестрами мужского пола, страдающими ГЭД
Временное ограничение: День проведения учебы
|
День исследования 1. Сравнение количества потовых протоков, скорости потоотделения и анализа волос среди братьев и сестер мужского пола, страдающих ГЭД.
|
День проведения учебы
|
|
Оценка профилей РНК волос в образцах от HED и контрольных здоровых самцов.
Временное ограничение: День проведения учебы
|
День исследования 1. Это новое использование технологии RNASeq, которое будет следовать протоколу, предоставленному экспертом в этой области, доктором Бенджамином Ю.
Волосы будут стрижены, не выщипаны с затылочной части головы, а 10-20 собранных волос помещены в обычный почтовый конверт.
Конверты с волосами будут отправлены в лабораторию доктора Ю для обработки и анализа.
|
День проведения учебы
|
|
Подтверждение наличия мутаций гена эктодисплазина А (EDA) у субъектов с HED, включенных в это исследование.
Временное ограничение: День проведения учебы
|
Учебный день 1
|
День проведения учебы
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования
1 июня 2011 г.
Первичное завершение (Действительный)
1 июля 2011 г.
Завершение исследования (Действительный)
1 сентября 2011 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
29 июня 2011 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
30 июня 2011 г.
Первый опубликованный (Оценивать)
1 июля 2011 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оценивать)
28 июня 2012 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
26 июня 2012 г.
Последняя проверка
1 июня 2012 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Патологические процессы
- Кожные заболевания
- Врожденные аномалии
- Генетические заболевания, врожденные
- Генетические заболевания, сцепленные с Х-хромосомой
- Кожные заболевания, генетические
- Аномалии кожи
- Аномалии, Множественные
- Гиперплазия
- Эктодермальная дисплазия
- Эктодермальная дисплазия 1, ангидротическая
Другие идентификационные номера исследования
- ECP-007
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .