- ICH GCP
- Registr klinických studií v USA
- Klinická studie NCT01619553
Genetická analýza keloidů
Identifikace genetických variant, které přispívají k tvorbě keloidů v rodinách a izolovaných případech.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Keloidy jsou jizvy, které stále rostou za hranicí původní rány. Obvykle přetrvávají několik let, expandují po dlouhou dobu a někdy se jim říká benigní nádory. Keloidy mají často hrudkovitý povrch a jsou často citlivé, svědivé nebo zanícené kolem rostoucího okraje.
Keloidy se u většiny keloidních pacientů nevyskytují v rodině. U dědičné formy keloidů je možné, že existuje jedna hlavní genová mutace, která vystavuje členy rodiny riziku rozvoje keloidů. Mohou existovat další variace v DNA (DNA tvoří chromozomy), které určují, zda se keloidy stanou velkými a agresivními, nebo zůstanou malé a bez mnoha příznaků.
Pro tuto studii budeme:
- Zašlete sady pro účast ve studii a souhlas telefonicky
- Odeberte vzorek slin od způsobilých jedinců
- Získejte informace o keloidech
- Dokumentujte keloidy fotkami
- Pokud keloidní pacienti podstoupí keloidní operaci, žádáme o získání nějaké jizvy, která by byla jinak zlikvidována
- Izolujte DNA ze vzorku slin
- Provádějte genetické analýzy DNA nejmodernějšími dostupnými metodami k identifikaci genetických variací
- Studujte v laboratoři, proč genetické variace způsobují keloidy
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Ernst Reichenberger, PhD
- Telefonní číslo: 866-512-9897
- E-mail: reichenberger@uchc.edu
Studijní místa
-
-
Connecticut
-
Farmington, Connecticut, Spojené státy, 06030-3705
- Nábor
- University of Connecticut Health Center (UCHC)
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- keloidy;
- nepostižení jedinci, pouze pokud jsou součástí participující keloidní rodiny
Kritéria vyloučení:
- žádné keloidy;
- nepostižení jedinci pouze jako součást participující keloidní rodiny
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Case-Control
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
postižený
jedinci s keloidy
|
|
nedotčeno
nesouvisející neovlivněné kontroly nebo nedotčení členové rodiny
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Identifikace genetických prvků
Časové okno: v době identifikace
|
Cílem je identifikovat relevantní geny nebo genetické prvky, které způsobují onemocnění nebo přispívají k progresi a závažnosti onemocnění.
|
v době identifikace
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Ernst Reichenberger, PhD, UConn Health
Publikace a užitečné odkazy
Obecné publikace
- Marneros AG, Norris JE, Watanabe S, Reichenberger E, Olsen BR. Genome scans provide evidence for keloid susceptibility loci on chromosomes 2q23 and 7p11. J Invest Dermatol. 2004 May;122(5):1126-32. doi: 10.1111/j.0022-202X.2004.22327.x.
- Marneros AG, Norris JE, Olsen BR, Reichenberger E. Clinical genetics of familial keloids. Arch Dermatol. 2001 Nov;137(11):1429-34. doi: 10.1001/archderm.137.11.1429.
- Santos-Cortez RLP, Hu Y, Sun F, Benahmed-Miniuk F, Tao J, Kanaujiya JK, Ademola S, Fadiora S, Odesina V, Nickerson DA, Bamshad MJ, Olaitan PB, Oluwatosin OM, Leal SM, Reichenberger EJ. Identification of ASAH1 as a susceptibility gene for familial keloids. Eur J Hum Genet. 2017 Oct;25(10):1155-1161. doi: 10.1038/ejhg.2017.121. Epub 2017 Jul 26.
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhadovaný)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- UCHC03-007
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .