- ICH GCP
- Yhdysvaltain kliinisten tutkimusten rekisteri
- Kliininen tutkimus NCT01619553
Keloidien geneettinen analyysi
Keloidin muodostumista edistävien geneettisten muunnelmien tunnistaminen perheissä ja yksittäisissä tapauksissa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Keloidit ovat arpia, jotka kasvavat jatkuvasti alkuperäisen haavan rajan yli. Ne säilyvät tyypillisesti useita vuosia, laajenevat pitkän ajan ja niitä kutsutaan joskus hyvänlaatuisiksi kasvaimiksi. Keloideilla on usein möykkyinen pinta ja ne ovat usein arkoja, kutiavia tai tulehtuneita kasvavan reunan ympärillä.
Useimpien keloidipotilaiden keloidit eivät kulje perheessä. Keloidien periytyvässä muodossa on mahdollista, että on olemassa yksi suuri geenimutaatio, joka altistaa perheenjäsenille keloidien kehittymisen. DNA:ssa voi olla muita muunnelmia (DNA muodostaa kromosomit), jotka määräävät, muuttuvatko keloidit suuriksi ja aggressiivisiksi vai pysyvätkö ne pieninä ja ilman monia oireita.
Tätä tutkimusta varten teemme:
- Lähetä opintoihin osallistumispakkaukset ja suostumus puhelimitse
- Ota sylkinäyte kelvollisilta henkilöiltä
- Hanki tietoa keloideista
- Dokumentoi keloidit valokuvilla
- Jos keloidipotilaille tehdään keloidileikkaus, pyydämme hankkimaan arpikudosta, joka muuten heitettäisiin pois
- Eristä DNA sylkinäytteestä
- Suorita DNA:n geneettisiä analyyseja uusimmilla saatavilla olevilla menetelmillä geneettisten muunnelmien tunnistamiseksi
- Tutki laboratoriossa, miksi geneettiset vaihtelut aiheuttavat keloideja
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Ernst Reichenberger, PhD
- Puhelinnumero: 866-512-9897
- Sähköposti: reichenberger@uchc.edu
Opiskelupaikat
-
-
Connecticut
-
Farmington, Connecticut, Yhdysvallat, 06030-3705
- Rekrytointi
- University of Connecticut Health Center (UCHC)
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- keloidit;
- ei sairastu vain, jos ne kuuluvat osallistuvaan keloidiperheeseen
Poissulkemiskriteerit:
- ei keloideja;
- sairastumattomia yksilöitä vain osana osallistuvaa keloidiperhettä
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Case-Control
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
vaikuttaa
henkilöt, joilla on keloidi
|
|
ei vaikuta
asiaankuulumattomat kontrollit tai perheenjäsenet, joihin ei vaikuta
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Geneettisten elementtien tunnistaminen
Aikaikkuna: tunnistamisen yhteydessä
|
Tavoitteena on tunnistaa asiaankuuluvat geenit tai geneettiset elementit, jotka aiheuttavat taudin tai edistävät taudin etenemistä ja vakavuutta.
|
tunnistamisen yhteydessä
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Ernst Reichenberger, PhD, UConn Health
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Marneros AG, Norris JE, Watanabe S, Reichenberger E, Olsen BR. Genome scans provide evidence for keloid susceptibility loci on chromosomes 2q23 and 7p11. J Invest Dermatol. 2004 May;122(5):1126-32. doi: 10.1111/j.0022-202X.2004.22327.x.
- Marneros AG, Norris JE, Olsen BR, Reichenberger E. Clinical genetics of familial keloids. Arch Dermatol. 2001 Nov;137(11):1429-34. doi: 10.1001/archderm.137.11.1429.
- Santos-Cortez RLP, Hu Y, Sun F, Benahmed-Miniuk F, Tao J, Kanaujiya JK, Ademola S, Fadiora S, Odesina V, Nickerson DA, Bamshad MJ, Olaitan PB, Oluwatosin OM, Leal SM, Reichenberger EJ. Identification of ASAH1 as a susceptibility gene for familial keloids. Eur J Hum Genet. 2017 Oct;25(10):1155-1161. doi: 10.1038/ejhg.2017.121. Epub 2017 Jul 26.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- UCHC03-007
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .