- ICH GCP
- Registro degli studi clinici negli Stati Uniti
- Sperimentazione clinica NCT01619553
Analisi genetica dei cheloidi
Identificazione delle varianti genetiche che contribuiscono alla formazione dei cheloidi nelle famiglie e nei casi isolati.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
I cheloidi sono cicatrici che continuano a crescere oltre il confine della ferita originale. In genere persistono per diversi anni, si espandono per un lungo periodo di tempo e sono talvolta chiamati tumori benigni. I cheloidi hanno spesso una superficie grumosa e sono spesso teneri, pruriginosi o infiammati attorno al bordo in crescita.
I cheloidi nella maggior parte dei pazienti cheloidi non sono presenti in famiglia. Nella forma ereditaria dei cheloidi è possibile che vi sia una mutazione genetica importante che mette i membri della famiglia a rischio di sviluppare cheloidi. Potrebbero esserci altre variazioni nel DNA (il DNA costituisce i cromosomi) che determinano se i cheloidi diventano grandi e aggressivi o rimangono piccoli e senza molti sintomi.
Per questo studio:
- Inviare kit di partecipazione allo studio e consenso per telefono
- Raccogli un campione di saliva da individui idonei
- Ottieni informazioni sui cheloidi
- Documenta i cheloidi con le foto
- Se i pazienti cheloidi si sottopongono a chirurgia cheloide chiediamo di ottenere del tessuto cicatriziale che altrimenti verrebbe scartato
- Isolare il DNA dal campione di saliva
- Eseguire analisi genetiche del DNA con i metodi più aggiornati disponibili per identificare le variazioni genetiche
- Studia in laboratorio perché le variazioni genetiche causano i cheloidi
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Ernst Reichenberger, PhD
- Numero di telefono: 866-512-9897
- Email: reichenberger@uchc.edu
Luoghi di studio
-
-
Connecticut
-
Farmington, Connecticut, Stati Uniti, 06030-3705
- Reclutamento
- University of Connecticut Health Center (UCHC)
-
-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- cheloidi;
- individui non affetti solo se parte di una famiglia cheloide partecipante
Criteri di esclusione:
- nessun cheloide;
- individui non affetti solo come parte di una famiglia cheloide partecipante
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Caso di controllo
- Prospettive temporali: Prospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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ricercato
soggetti con cheloidi
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inalterato
controlli non affetti non correlati o membri della famiglia non affetti
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Identificazione degli elementi genetici
Lasso di tempo: al momento dell'identificazione
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L'obiettivo è identificare i geni rilevanti o gli elementi genetici che causano la malattia o contribuiscono alla progressione e alla gravità della malattia.
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al momento dell'identificazione
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Ernst Reichenberger, PhD, UConn Health
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Marneros AG, Norris JE, Watanabe S, Reichenberger E, Olsen BR. Genome scans provide evidence for keloid susceptibility loci on chromosomes 2q23 and 7p11. J Invest Dermatol. 2004 May;122(5):1126-32. doi: 10.1111/j.0022-202X.2004.22327.x.
- Marneros AG, Norris JE, Olsen BR, Reichenberger E. Clinical genetics of familial keloids. Arch Dermatol. 2001 Nov;137(11):1429-34. doi: 10.1001/archderm.137.11.1429.
- Santos-Cortez RLP, Hu Y, Sun F, Benahmed-Miniuk F, Tao J, Kanaujiya JK, Ademola S, Fadiora S, Odesina V, Nickerson DA, Bamshad MJ, Olaitan PB, Oluwatosin OM, Leal SM, Reichenberger EJ. Identification of ASAH1 as a susceptibility gene for familial keloids. Eur J Hum Genet. 2017 Oct;25(10):1155-1161. doi: 10.1038/ejhg.2017.121. Epub 2017 Jul 26.
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Completamento dello studio (Stimato)
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Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stimato)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- UCHC03-007
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