Análisis Genético de Queloides
14 de abril de 2026 actualizado por: Ernst Reichenberger, UConn Health
Identificación de variantes genéticas que contribuyen a la formación de queloides en familias y casos aislados.
Los queloides tienen un fuerte componente genético.
El objetivo de este estudio es identificar genes y elementos reguladores en los cromosomas que son la causa de los queloides o contribuyen a la cicatrización queloide.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Descripción detallada
Los queloides son cicatrices que siguen creciendo más allá del borde de la herida original. Por lo general, persisten durante varios años, se expanden durante un período prolongado y, a veces, se denominan tumores benignos. Los queloides a menudo tienen una superficie grumosa y suelen estar sensibles, con picazón o inflamados alrededor del borde de crecimiento.
Los queloides en la mayoría de los pacientes queloides no se dan en la familia. En la forma hereditaria de queloides, es posible que haya una mutación genética importante que ponga a los miembros de la familia en riesgo de desarrollar queloides. Puede haber otras variaciones en el ADN (el ADN forma los cromosomas) que determinan si los queloides se vuelven grandes y agresivos o se mantienen pequeños y sin muchos síntomas.
Para este estudio vamos a:
- Envíe kits de participación en el estudio y consentimiento por teléfono
- Recolectar una muestra de saliva de individuos elegibles
- Obtener información sobre los queloides
- Documentar queloides con fotos.
- Si los pacientes queloides se someten a una cirugía de queloides, solicitamos obtener tejido cicatricial que, de lo contrario, sería descartado.
- Aislar el ADN de la muestra de saliva
- Realizar análisis genéticos del ADN con los métodos más actualizados disponibles para identificar variaciones genéticas
- Estudian en el laboratorio por qué las variaciones genéticas provocan queloides
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
7000
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Ernst Reichenberger, PhD
- Número de teléfono: 866-512-9897
- Correo electrónico: reichenberger@uchc.edu
Ubicaciones de estudio
-
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Connecticut
-
Farmington, Connecticut, Estados Unidos, 06030-3705
- Reclutamiento
- University of Connecticut Health Center (UCHC)
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-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Individuos con queloides diagnosticados.
Descripción
Criterios de inclusión:
- queloides;
- individuos no afectados solo si son parte de una familia queloide participante
Criterio de exclusión:
- sin queloides;
- individuos no afectados solo como parte de una familia queloide participante
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Control de caso
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
|---|
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afectado
individuos con queloides
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inafectado
controles no afectados no relacionados o miembros de la familia no afectados
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Identificación de elementos genéticos
Periodo de tiempo: en el momento de la identificación
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El objetivo es identificar genes o elementos genéticos relevantes que causen la enfermedad o contribuyan a la progresión y gravedad de la enfermedad.
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en el momento de la identificación
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Ernst Reichenberger, PhD, UConn Health
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Marneros AG, Norris JE, Watanabe S, Reichenberger E, Olsen BR. Genome scans provide evidence for keloid susceptibility loci on chromosomes 2q23 and 7p11. J Invest Dermatol. 2004 May;122(5):1126-32. doi: 10.1111/j.0022-202X.2004.22327.x.
- Marneros AG, Norris JE, Olsen BR, Reichenberger E. Clinical genetics of familial keloids. Arch Dermatol. 2001 Nov;137(11):1429-34. doi: 10.1001/archderm.137.11.1429.
- Santos-Cortez RLP, Hu Y, Sun F, Benahmed-Miniuk F, Tao J, Kanaujiya JK, Ademola S, Fadiora S, Odesina V, Nickerson DA, Bamshad MJ, Olaitan PB, Oluwatosin OM, Leal SM, Reichenberger EJ. Identification of ASAH1 as a susceptibility gene for familial keloids. Eur J Hum Genet. 2017 Oct;25(10):1155-1161. doi: 10.1038/ejhg.2017.121. Epub 2017 Jul 26.
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de abril de 2009
Finalización primaria (Estimado)
1 de diciembre de 2030
Finalización del estudio (Estimado)
1 de diciembre de 2030
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
12 de junio de 2012
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
13 de junio de 2012
Publicado por primera vez (Estimado)
14 de junio de 2012
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
15 de abril de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
14 de abril de 2026
Última verificación
1 de abril de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- UCHC03-007
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