- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk forsøg NCT01619553
Genetisk analyse af keloider
Identifikation af genetiske varianter, der bidrager til keloiddannelse i familier og isolerede tilfælde.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Keloider er ar, der bliver ved med at vokse ud over grænsen til det oprindelige sår. De vedvarer typisk i flere år, udvider sig i en længere periode og kaldes nogle gange godartede tumorer. Keloider har ofte en klumpet overflade og er ofte ømme, kløende eller betændte omkring vækstkanten.
Keloider hos de fleste keloidpatienter findes ikke i familien. I den arvelige form af keloider er det muligt, at der er en større genmutation, der sætter familiemedlemmer i fare for at udvikle keloider. Der kan være andre variationer i DNA'et (DNA udgør kromosomerne), der afgør, om keloider bliver store og aggressive eller forbliver små og uden mange symptomer.
Til denne undersøgelse vil vi:
- Send studiedeltagelsessæt og samtykke ud på telefon
- Saml en spytprøve fra kvalificerede personer
- Få information om keloiderne
- Dokument keloider med fotos
- Hvis keloidpatienter gennemgår en keloidoperation, beder vi om at få noget arvæv, som ellers ville blive kasseret
- Isoler DNA fra spytprøven
- Udfør genetiske analyser af DNA'et med de mest opdaterede metoder til rådighed for at identificere genetiske variationer
- Undersøg i laboratoriet, hvorfor de genetiske variationer forårsager keloider
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Ernst Reichenberger, PhD
- Telefonnummer: 866-512-9897
- E-mail: reichenberger@uchc.edu
Studiesteder
-
-
Connecticut
-
Farmington, Connecticut, Forenede Stater, 06030-3705
- Rekruttering
- University of Connecticut Health Center (UCHC)
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- keloider;
- upåvirkede individer kun, hvis de er en del af en deltagende keloidfamilie
Ekskluderingskriterier:
- ingen keloider;
- upåvirkede individer kun som en del af en deltagende keloidfamilie
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Case-Control
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
påvirket
personer med keloider
|
|
upåvirket
urelaterede upåvirkede kontroller eller upåvirkede familiemedlemmer
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Identifikation af genetiske elementer
Tidsramme: på tidspunktet for identifikation
|
Målet er at identificere relevante gener eller genetiske elementer, der forårsager sygdommen eller bidrager til sygdommens progression og sværhedsgrad.
|
på tidspunktet for identifikation
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Ernst Reichenberger, PhD, UConn Health
Publikationer og nyttige links
Generelle publikationer
- Marneros AG, Norris JE, Watanabe S, Reichenberger E, Olsen BR. Genome scans provide evidence for keloid susceptibility loci on chromosomes 2q23 and 7p11. J Invest Dermatol. 2004 May;122(5):1126-32. doi: 10.1111/j.0022-202X.2004.22327.x.
- Marneros AG, Norris JE, Olsen BR, Reichenberger E. Clinical genetics of familial keloids. Arch Dermatol. 2001 Nov;137(11):1429-34. doi: 10.1001/archderm.137.11.1429.
- Santos-Cortez RLP, Hu Y, Sun F, Benahmed-Miniuk F, Tao J, Kanaujiya JK, Ademola S, Fadiora S, Odesina V, Nickerson DA, Bamshad MJ, Olaitan PB, Oluwatosin OM, Leal SM, Reichenberger EJ. Identification of ASAH1 as a susceptibility gene for familial keloids. Eur J Hum Genet. 2017 Oct;25(10):1155-1161. doi: 10.1038/ejhg.2017.121. Epub 2017 Jul 26.
Hjælpsomme links
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Anslået)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- UCHC03-007
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .