- ICH GCP
- Register voor klinische proeven in de VS.
- Klinische proef NCT01619553
Genetische analyse van keloïden
Identificatie van genetische varianten die bijdragen aan de vorming van keloïden in families en geïsoleerde gevallen.
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
Keloïden zijn littekens die blijven groeien buiten de rand van de oorspronkelijke wond. Ze houden meestal enkele jaren aan, breiden zich gedurende een lange periode uit en worden soms goedaardige tumoren genoemd. Keloïden hebben vaak een bobbelig oppervlak en zijn vaak zacht, jeukend of ontstoken rond de groeiende border.
Keloïden komen bij de meeste keloïdpatiënten niet in de familie voor. In de erfelijke vorm van keloïden is het mogelijk dat er één belangrijke genmutatie is die familieleden in gevaar brengt voor het ontwikkelen van keloïden. Er kunnen andere variaties in het DNA zijn (DNA vormt de chromosomen) die bepalen of keloïden groot en agressief worden of klein blijven en zonder veel symptomen.
Voor deze studie zullen we:
- Verzend kits voor deelname aan het onderzoek en toestemming per telefoon
- Verzamel een speekselmonster van in aanmerking komende personen
- Informatie verkrijgen over de keloïden
- Documenteer keloïden met foto's
- Als keloïdpatiënten een keloïdoperatie ondergaan, vragen we om wat littekenweefsel te verkrijgen dat anders zou worden weggegooid
- Isoleer DNA uit het speekselmonster
- Voer genetische analyses van het DNA uit met de meest up-to-date beschikbare methoden om genetische variaties te identificeren
- Onderzoek in het laboratorium waarom de genetische variaties keloïden veroorzaken
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: Ernst Reichenberger, PhD
- Telefoonnummer: 866-512-9897
- E-mail: reichenberger@uchc.edu
Studie Locaties
-
-
Connecticut
-
Farmington, Connecticut, Verenigde Staten, 06030-3705
- Werving
- University of Connecticut Health Center (UCHC)
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- keloïden;
- onaangetaste individuen alleen als ze deel uitmaken van een deelnemende keloïde familie
Uitsluitingscriteria:
- geen keloïden;
- onaangetaste individuen alleen als onderdeel van een deelnemende keloïde familie
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Case-control
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
getroffen
personen met keloïden
|
|
onaangetast
niet-verwante onaangetaste controles of onaangetaste familieleden
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Identificatie van genetische elementen
Tijdsspanne: op het moment van identificatie
|
Het doel is om relevante genen of genetische elementen te identificeren die de ziekte veroorzaken of bijdragen aan de progressie en ernst van de ziekte.
|
op het moment van identificatie
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Ernst Reichenberger, PhD, UConn Health
Publicaties en nuttige links
Algemene publicaties
- Marneros AG, Norris JE, Watanabe S, Reichenberger E, Olsen BR. Genome scans provide evidence for keloid susceptibility loci on chromosomes 2q23 and 7p11. J Invest Dermatol. 2004 May;122(5):1126-32. doi: 10.1111/j.0022-202X.2004.22327.x.
- Marneros AG, Norris JE, Olsen BR, Reichenberger E. Clinical genetics of familial keloids. Arch Dermatol. 2001 Nov;137(11):1429-34. doi: 10.1001/archderm.137.11.1429.
- Santos-Cortez RLP, Hu Y, Sun F, Benahmed-Miniuk F, Tao J, Kanaujiya JK, Ademola S, Fadiora S, Odesina V, Nickerson DA, Bamshad MJ, Olaitan PB, Oluwatosin OM, Leal SM, Reichenberger EJ. Identification of ASAH1 as a susceptibility gene for familial keloids. Eur J Hum Genet. 2017 Oct;25(10):1155-1161. doi: 10.1038/ejhg.2017.121. Epub 2017 Jul 26.
Nuttige links
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Geschat)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- UCHC03-007
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .