Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Analiza genetyczna bliznowców

14 kwietnia 2026 zaktualizowane przez: Ernst Reichenberger, UConn Health

Identyfikacja wariantów genetycznych, które przyczyniają się do powstawania bliznowców w rodzinach i pojedynczych przypadkach.

Keloidy mają silny składnik genetyczny. Celem tego badania jest identyfikacja genów i elementów regulatorowych na chromosomach, które są przyczyną bliznowców lub przyczyniają się do powstawania bliznowców.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Szczegółowy opis

Keloidy to blizny, które wciąż rosną poza granicami pierwotnej rany. Zwykle utrzymują się przez kilka lat, rozszerzają się przez długi czas i są czasami nazywane łagodnymi nowotworami. Keloidy często mają grudkowatą powierzchnię i często są tkliwe, swędzące lub zaognione wokół rosnącej granicy.

Blizny u większości pacjentów z keloidami nie występują w rodzinie. W dziedzicznej postaci bliznowców możliwe jest, że istnieje jedna główna mutacja genu, która naraża członków rodziny na rozwój bliznowców. Mogą istnieć inne odmiany DNA (DNA tworzy chromosomy), które określają, czy bliznowce stają się duże i agresywne, czy też pozostają małe i bez wielu objawów.

W tym badaniu będziemy:

  • Wysyłaj telefonicznie pakiety uczestnictwa w badaniu i zgodę
  • Pobierz próbkę śliny od kwalifikujących się osób
  • Zdobądź informacje dotyczące bliznowców
  • Udokumentuj bliznowce za pomocą zdjęć
  • Jeśli pacjenci z bliznowcami poddają się operacji usunięcia bliznowca, prosimy o pobranie tkanki bliznowatej, która w przeciwnym razie zostałaby wyrzucona
  • Wyizoluj DNA z próbki śliny
  • Przeprowadzaj analizy genetyczne DNA za pomocą najnowocześniejszych dostępnych metod identyfikacji odmian genetycznych
  • Zbadaj w laboratorium, dlaczego zmiany genetyczne powodują bliznowce

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

7000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

    • Connecticut
      • Farmington, Connecticut, Stany Zjednoczone, 06030-3705
        • Rekrutacyjny
        • University of Connecticut Health Center (UCHC)

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Osoby ze zdiagnozowanymi bliznowcami.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • bliznowce;
  • osoby zdrowe tylko wtedy, gdy należą do uczestniczącej rodziny keloidów

Kryteria wyłączenia:

  • brak bliznowców;
  • osoby zdrowe tylko jako część uczestniczącej rodziny keloidów

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kontrola przypadków
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
dotknięty
osoby z bliznowcami
nieporuszony
niespokrewnione, nienaruszone kontrole lub nienaruszeni członkowie rodziny

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Identyfikacja elementów genetycznych
Ramy czasowe: w momencie identyfikacji
Celem jest zidentyfikowanie odpowiednich genów lub elementów genetycznych, które powodują chorobę lub przyczyniają się do postępu i ciężkości choroby.
w momencie identyfikacji

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Śledczy

  • Główny śledczy: Ernst Reichenberger, PhD, UConn Health

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 kwietnia 2009

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 grudnia 2030

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 grudnia 2030

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

12 czerwca 2012

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

13 czerwca 2012

Pierwszy wysłany (Szacowany)

14 czerwca 2012

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

15 kwietnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

14 kwietnia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2026

Więcej informacji

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj