- ICH GCP
- Rejestr badań klinicznych w USA
- Badanie kliniczne NCT01619553
Analiza genetyczna bliznowców
Identyfikacja wariantów genetycznych, które przyczyniają się do powstawania bliznowców w rodzinach i pojedynczych przypadkach.
Przegląd badań
Status
Warunki
Szczegółowy opis
Keloidy to blizny, które wciąż rosną poza granicami pierwotnej rany. Zwykle utrzymują się przez kilka lat, rozszerzają się przez długi czas i są czasami nazywane łagodnymi nowotworami. Keloidy często mają grudkowatą powierzchnię i często są tkliwe, swędzące lub zaognione wokół rosnącej granicy.
Blizny u większości pacjentów z keloidami nie występują w rodzinie. W dziedzicznej postaci bliznowców możliwe jest, że istnieje jedna główna mutacja genu, która naraża członków rodziny na rozwój bliznowców. Mogą istnieć inne odmiany DNA (DNA tworzy chromosomy), które określają, czy bliznowce stają się duże i agresywne, czy też pozostają małe i bez wielu objawów.
W tym badaniu będziemy:
- Wysyłaj telefonicznie pakiety uczestnictwa w badaniu i zgodę
- Pobierz próbkę śliny od kwalifikujących się osób
- Zdobądź informacje dotyczące bliznowców
- Udokumentuj bliznowce za pomocą zdjęć
- Jeśli pacjenci z bliznowcami poddają się operacji usunięcia bliznowca, prosimy o pobranie tkanki bliznowatej, która w przeciwnym razie zostałaby wyrzucona
- Wyizoluj DNA z próbki śliny
- Przeprowadzaj analizy genetyczne DNA za pomocą najnowocześniejszych dostępnych metod identyfikacji odmian genetycznych
- Zbadaj w laboratorium, dlaczego zmiany genetyczne powodują bliznowce
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Ernst Reichenberger, PhD
- Numer telefonu: 866-512-9897
- E-mail: reichenberger@uchc.edu
Lokalizacje studiów
-
-
Connecticut
-
Farmington, Connecticut, Stany Zjednoczone, 06030-3705
- Rekrutacyjny
- University of Connecticut Health Center (UCHC)
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- bliznowce;
- osoby zdrowe tylko wtedy, gdy należą do uczestniczącej rodziny keloidów
Kryteria wyłączenia:
- brak bliznowców;
- osoby zdrowe tylko jako część uczestniczącej rodziny keloidów
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kontrola przypadków
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
dotknięty
osoby z bliznowcami
|
|
nieporuszony
niespokrewnione, nienaruszone kontrole lub nienaruszeni członkowie rodziny
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Identyfikacja elementów genetycznych
Ramy czasowe: w momencie identyfikacji
|
Celem jest zidentyfikowanie odpowiednich genów lub elementów genetycznych, które powodują chorobę lub przyczyniają się do postępu i ciężkości choroby.
|
w momencie identyfikacji
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Ernst Reichenberger, PhD, UConn Health
Publikacje i pomocne linki
Publikacje ogólne
- Marneros AG, Norris JE, Watanabe S, Reichenberger E, Olsen BR. Genome scans provide evidence for keloid susceptibility loci on chromosomes 2q23 and 7p11. J Invest Dermatol. 2004 May;122(5):1126-32. doi: 10.1111/j.0022-202X.2004.22327.x.
- Marneros AG, Norris JE, Olsen BR, Reichenberger E. Clinical genetics of familial keloids. Arch Dermatol. 2001 Nov;137(11):1429-34. doi: 10.1001/archderm.137.11.1429.
- Santos-Cortez RLP, Hu Y, Sun F, Benahmed-Miniuk F, Tao J, Kanaujiya JK, Ademola S, Fadiora S, Odesina V, Nickerson DA, Bamshad MJ, Olaitan PB, Oluwatosin OM, Leal SM, Reichenberger EJ. Identification of ASAH1 as a susceptibility gene for familial keloids. Eur J Hum Genet. 2017 Oct;25(10):1155-1161. doi: 10.1038/ejhg.2017.121. Epub 2017 Jul 26.
Przydatne linki
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Szacowany)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- UCHC03-007
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .