- ICH GCP
- Registro de ensaios clínicos dos EUA
- Ensaio Clínico NCT01619553
Análise Genética de Quelóides
Identificação de Variantes Genéticas que Contribuem para a Formação de Queloides em Famílias e Casos Isolados.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
Os quelóides são cicatrizes que continuam crescendo além da borda da ferida original. Eles geralmente persistem por vários anos, se expandem por um longo período de tempo e às vezes são chamados de tumores benignos. Os quelóides geralmente têm uma superfície irregular e geralmente são sensíveis, com coceira ou inflamados ao redor da borda em crescimento.
Queloides na maioria dos pacientes queloides não são familiares. Na forma hereditária de quelóides, é possível que haja uma grande mutação genética que coloca os membros da família em risco de desenvolver quelóides. Pode haver outras variações no DNA (o DNA compõe os cromossomos) que determinam se os quelóides se tornam grandes e agressivos ou permanecem pequenos e sem muitos sintomas.
Para este estudo iremos:
- Envie kits de participação no estudo e consentimento por telefone
- Colete uma amostra de saliva de indivíduos elegíveis
- Obter informações sobre os quelóides
- Documentar quelóides com fotos
- Se os pacientes com queloide forem submetidos a cirurgia de queloide, pedimos para obter algum tecido cicatricial que, de outra forma, seria descartado
- Isole o DNA da amostra de saliva
- Realize análises genéticas do DNA com os métodos mais atualizados disponíveis para identificar variações genéticas
- Estude em laboratório porque as variações genéticas causam quelóides
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Ernst Reichenberger, PhD
- Número de telefone: 866-512-9897
- E-mail: reichenberger@uchc.edu
Locais de estudo
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-
Connecticut
-
Farmington, Connecticut, Estados Unidos, 06030-3705
- Recrutamento
- University of Connecticut Health Center (UCHC)
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- quelóides;
- indivíduos não afetados somente se fizerem parte de uma família de quelóide participante
Critério de exclusão:
- sem quelóides;
- indivíduos não afetados apenas como parte de uma família de quelóide participante
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Controle de caso
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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afetado
indivíduos com quelóides
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não afetado
controles não afetados não relacionados ou membros da família não afetados
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Identificação de elementos genéticos
Prazo: na hora da identificação
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O objetivo é identificar genes ou elementos genéticos relevantes que causam a doença ou contribuem para a progressão e gravidade da doença.
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na hora da identificação
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Ernst Reichenberger, PhD, UConn Health
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Marneros AG, Norris JE, Watanabe S, Reichenberger E, Olsen BR. Genome scans provide evidence for keloid susceptibility loci on chromosomes 2q23 and 7p11. J Invest Dermatol. 2004 May;122(5):1126-32. doi: 10.1111/j.0022-202X.2004.22327.x.
- Marneros AG, Norris JE, Olsen BR, Reichenberger E. Clinical genetics of familial keloids. Arch Dermatol. 2001 Nov;137(11):1429-34. doi: 10.1001/archderm.137.11.1429.
- Santos-Cortez RLP, Hu Y, Sun F, Benahmed-Miniuk F, Tao J, Kanaujiya JK, Ademola S, Fadiora S, Odesina V, Nickerson DA, Bamshad MJ, Olaitan PB, Oluwatosin OM, Leal SM, Reichenberger EJ. Identification of ASAH1 as a susceptibility gene for familial keloids. Eur J Hum Genet. 2017 Oct;25(10):1155-1161. doi: 10.1038/ejhg.2017.121. Epub 2017 Jul 26.
Links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimado)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- UCHC03-007
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