- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk utprøving NCT01619553
Genetisk analyse av keloider
Identifikasjon av genetiske varianter som bidrar til keloiddannelse i familier og isolerte tilfeller.
Studieoversikt
Status
Forhold
Detaljert beskrivelse
Keloider er arr som fortsetter å vokse utover grensen til det opprinnelige såret. De vedvarer vanligvis i flere år, utvider seg over en lengre periode og kalles noen ganger godartede svulster. Keloider har ofte en klumpete overflate og er ofte ømme, kløende eller betent rundt voksekanten.
Keloider hos de fleste keloidpasienter finnes ikke i familien. I den arvelige formen av keloider er det mulig at det er en stor genmutasjon som setter familiemedlemmer i fare for å utvikle keloider. Det kan være andre variasjoner i DNA (DNA utgjør kromosomene) som avgjør om keloider blir store og aggressive eller forblir små og uten mange symptomer.
For denne studien vil vi:
- Send ut studiedeltakingssett og samtykke på telefon
- Samle en spyttprøve fra kvalifiserte individer
- Få informasjon om keloidene
- Dokumenter keloider med bilder
- Hvis keloidpasienter gjennomgår keloidoperasjoner, ber vi om å få tak i noe arrvev som ellers ville blitt kastet
- Isoler DNA fra spyttprøven
- Utfør genetiske analyser av DNA med de mest oppdaterte metodene tilgjengelig for å identifisere genetiske variasjoner
- Studer i laboratoriet hvorfor de genetiske variasjonene forårsaker keloider
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Ernst Reichenberger, PhD
- Telefonnummer: 866-512-9897
- E-post: reichenberger@uchc.edu
Studiesteder
-
-
Connecticut
-
Farmington, Connecticut, Forente stater, 06030-3705
- Rekruttering
- University of Connecticut Health Center (UCHC)
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- keloider;
- upåvirkede individer bare hvis en del av en deltakende keloidfamilie
Ekskluderingskriterier:
- ingen keloider;
- upåvirkede individer kun som en del av en deltakende keloidfamilie
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Case-Control
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
berørt
personer med keloider
|
|
upåvirket
urelaterte upåvirkede kontroller eller upåvirkede familiemedlemmer
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Identifikasjon av genetiske elementer
Tidsramme: på tidspunktet for identifikasjon
|
Målet er å identifisere relevante gener eller genetiske elementer som forårsaker sykdommen eller bidrar til sykdomsprogresjonen og alvorlighetsgraden.
|
på tidspunktet for identifikasjon
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Ernst Reichenberger, PhD, UConn Health
Publikasjoner og nyttige lenker
Generelle publikasjoner
- Marneros AG, Norris JE, Watanabe S, Reichenberger E, Olsen BR. Genome scans provide evidence for keloid susceptibility loci on chromosomes 2q23 and 7p11. J Invest Dermatol. 2004 May;122(5):1126-32. doi: 10.1111/j.0022-202X.2004.22327.x.
- Marneros AG, Norris JE, Olsen BR, Reichenberger E. Clinical genetics of familial keloids. Arch Dermatol. 2001 Nov;137(11):1429-34. doi: 10.1001/archderm.137.11.1429.
- Santos-Cortez RLP, Hu Y, Sun F, Benahmed-Miniuk F, Tao J, Kanaujiya JK, Ademola S, Fadiora S, Odesina V, Nickerson DA, Bamshad MJ, Olaitan PB, Oluwatosin OM, Leal SM, Reichenberger EJ. Identification of ASAH1 as a susceptibility gene for familial keloids. Eur J Hum Genet. 2017 Oct;25(10):1155-1161. doi: 10.1038/ejhg.2017.121. Epub 2017 Jul 26.
Hjelpsomme linker
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Antatt)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- UCHC03-007
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .