- ICH GCP
- Реестр клинических исследований США
- Клиническое испытание NCT01619553
Генетический анализ келоидов
Выявление генетических вариантов, способствующих образованию келоидов в семьях и в отдельных случаях.
Обзор исследования
Статус
Условия
Подробное описание
Келоиды — это рубцы, которые продолжают расти за пределами исходной раны. Обычно они сохраняются в течение нескольких лет, увеличиваются в размерах в течение длительного периода времени и иногда называются доброкачественными опухолями. Келоиды часто имеют бугристую поверхность и часто болезненны, зудят или воспаляются вокруг границы роста.
Келоиды у большинства пациентов с келоидами не передаются по наследству. При наследственной форме келоидов возможно наличие одной крупной генной мутации, которая подвергает членов семьи риску развития келоидов. Могут быть и другие вариации ДНК (ДНК составляют хромосомы), которые определяют, становятся ли келоиды большими и агрессивными или остаются маленькими и без многих симптомов.
Для этого исследования мы будем:
- Отправьте комплекты для участия в исследовании и согласие по телефону
- Соберите образец слюны у подходящих лиц
- Получить информацию о келоидах
- Документируйте келоиды фотографиями
- Если пациенты с келоидами переносят келоидную операцию, мы просим получить немного рубцовой ткани, которая в противном случае была бы выброшена.
- Выделение ДНК из образца слюны
- Выполните генетический анализ ДНК с помощью самых современных методов, доступных для выявления генетических вариаций.
- Исследование в лаборатории, почему генетические вариации вызывают келоиды
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Ernst Reichenberger, PhD
- Номер телефона: 866-512-9897
- Электронная почта: reichenberger@uchc.edu
Места учебы
-
-
Connecticut
-
Farmington, Connecticut, Соединенные Штаты, 06030-3705
- Рекрутинг
- University of Connecticut Health Center (UCHC)
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- келоиды;
- незатронутые лица, только если они являются частью участвующей келоидной семьи
Критерий исключения:
- отсутствие келоидов;
- здоровые люди только как часть участвующей келоидной семьи
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Кейс-контроль
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
затронутый
люди с келоидами
|
|
незатронутый
неродственные незатронутые контроли или незатронутые члены семьи
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Идентификация генетических элементов
Временное ограничение: во время идентификации
|
Цель состоит в том, чтобы идентифицировать соответствующие гены или генетические элементы, которые вызывают заболевание или способствуют его прогрессированию и тяжести.
|
во время идентификации
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Ernst Reichenberger, PhD, UConn Health
Публикации и полезные ссылки
Общие публикации
- Marneros AG, Norris JE, Watanabe S, Reichenberger E, Olsen BR. Genome scans provide evidence for keloid susceptibility loci on chromosomes 2q23 and 7p11. J Invest Dermatol. 2004 May;122(5):1126-32. doi: 10.1111/j.0022-202X.2004.22327.x.
- Marneros AG, Norris JE, Olsen BR, Reichenberger E. Clinical genetics of familial keloids. Arch Dermatol. 2001 Nov;137(11):1429-34. doi: 10.1001/archderm.137.11.1429.
- Santos-Cortez RLP, Hu Y, Sun F, Benahmed-Miniuk F, Tao J, Kanaujiya JK, Ademola S, Fadiora S, Odesina V, Nickerson DA, Bamshad MJ, Olaitan PB, Oluwatosin OM, Leal SM, Reichenberger EJ. Identification of ASAH1 as a susceptibility gene for familial keloids. Eur J Hum Genet. 2017 Oct;25(10):1155-1161. doi: 10.1038/ejhg.2017.121. Epub 2017 Jul 26.
Полезные ссылки
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Оцененный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- UCHC03-007
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .