Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Přírodní historie a biologická studie Nethertonova syndromu (NSnatbio)

26. listopadu 2025 aktualizováno: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Syndrome de Netherton: Aspects Cliniques, Physiopathologiques et Identification de Cibles thérapeutiques

Tato studie si klade za cíl studovat přirozenou historii Nethertonova syndromu (NS), identifikovat důsledky deficitu LEKTI na imunitní systém a charakterizovat nové molekulární mechanismy podílející se na onemocnění.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

18

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Paris, Francie, 75015
        • Imagine Institute for genetic diseases

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Dospělý nebo dítě (bez věkového omezení)
  • Potvrzená diagnóza Nethertonova syndromu
  • Podepsaný formulář informovaného souhlasu pro pacienta nebo jeho zákonného zástupce

Kritéria vyloučení:

  • Porucha krvácení vylučující kožní biopsii

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Základní věda
  • Přidělení: Nerandomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Aktivní komparátor: Nethertonův syndrom
Pacienti s Nethertonovým syndromem
Jiný: Krevní vzorek
Jiný: Biopsie
Aktivní komparátor: Zdravé kontroly
zdravé kontroly
Jiný: Krevní vzorek
Jiný: Biopsie

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Měření hladin sériových cytokinů
Časové okno: 3 měsíce po náboru pacientů
3 měsíce po náboru pacientů

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Vzor kožních abnormalit
Časové okno: 3 měsíce po náboru pacientů
3 měsíce po náboru pacientů

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Alain Hovnanian, MD, PhD, INSERM U1163

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. října 2014

Primární dokončení (Aktuální)

1. září 2016

Dokončení studie (Aktuální)

4. září 2016

Termíny zápisu do studia

První předloženo

5. března 2014

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

6. března 2014

První zveřejněno (Odhadovaný)

7. března 2014

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

4. prosince 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

26. listopadu 2025

Naposledy ověřeno

1. srpna 2021

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • C12-56
  • 2013-A00275-40 (Identifikátor registru: IDRCB)

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit