Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Naturhistorie og biologisk studie av Netherton syndrom (NSnatbio)

26. november 2025 oppdatert av: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Syndrome de Netherton: Aspects Cliniques, Physiopathologiques and Identification of Cibles thérapeutiques

Denne studien tar sikte på å studere den naturlige historien til Netherton syndrom (NS), å identifisere konsekvensene av LEKTI-mangel på immunsystemet og å karakterisere nye molekylære mekanismer involvert i sykdommen.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

18

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75015
        • Imagine Institute for genetic diseases

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Ja

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Voksen eller barn (ingen aldersgrense)
  • Bekreftet diagnose av Netherton syndrom
  • Signert samtykkeerklæring for pasienten eller dennes juridiske representant

Ekskluderingskriterier:

  • Blødningsforstyrrelse som utelukker hudbiopsi

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Grunnvitenskap
  • Tildeling: Ikke-randomisert
  • Intervensjonsmodell: Parallell tildeling

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Aktiv komparator: Netherton syndrom
Pasienter med Netherton syndrom
Annen: Blodprøve
Annen: Biopsi
Aktiv komparator: Sunne kontroller
sunne kontroller
Annen: Blodprøve
Annen: Biopsi

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Måling av seriske cytokinnivåer
Tidsramme: 3 måneder etter pasientrekruttering
3 måneder etter pasientrekruttering

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Mønster av hudavvik
Tidsramme: 3 måneder etter pasientrekruttering
3 måneder etter pasientrekruttering

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Alain Hovnanian, MD, PhD, INSERM U1163

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. oktober 2014

Primær fullføring (Faktiske)

1. september 2016

Studiet fullført (Faktiske)

4. september 2016

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

5. mars 2014

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

6. mars 2014

Først lagt ut (Antatt)

7. mars 2014

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

4. desember 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

26. november 2025

Sist bekreftet

1. august 2021

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • C12-56
  • 2013-A00275-40 (Registeridentifikator: IDRCB)

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere