Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Historia naturalna i badania biologiczne zespołu Nethertona (NSnatbio)

26 listopada 2025 zaktualizowane przez: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Syndrome de Netherton : Aspects Cliniques, Physiopathologiques et Identification de Cibles thérapeutiques

Niniejsze badanie ma na celu zbadanie naturalnej historii zespołu Nethertona (NS), określenie konsekwencji niedoboru LEKTI na układ odpornościowy oraz scharakteryzowanie nowych mechanizmów molekularnych zaangażowanych w tę chorobę.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

18

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Paris, Francja, 75015
        • Imagine Institute for genetic diseases

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Dorosły lub dziecko (bez ograniczeń wiekowych)
  • Potwierdzona diagnoza zespołu Nethertona
  • Podpisany formularz świadomej zgody dla pacjenta lub jego przedstawiciela ustawowego

Kryteria wyłączenia:

  • Zaburzenia krwawienia wykluczające biopsję skóry

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Podstawowa nauka
  • Przydział: Nielosowe
  • Model interwencyjny: Przydział równoległy

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Aktywny komparator: Zespół Nethertona
Pacjenci z zespołem Nethertona
Inny: Próbka krwi
Inny: Biopsja
Aktywny komparator: Zdrowe kontrole
zdrowe kontrole
Inny: Próbka krwi
Inny: Biopsja

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Pomiar poziomu cytokin surowiczych
Ramy czasowe: 3 miesiące po rekrutacji pacjentów
3 miesiące po rekrutacji pacjentów

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Ramy czasowe
Wzór nieprawidłowości skórnych
Ramy czasowe: 3 miesiące po rekrutacji pacjentów
3 miesiące po rekrutacji pacjentów

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Śledczy

  • Główny śledczy: Alain Hovnanian, MD, PhD, INSERM U1163

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 października 2014

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 września 2016

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

4 września 2016

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

5 marca 2014

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

6 marca 2014

Pierwszy wysłany (Szacowany)

7 marca 2014

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

4 grudnia 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

26 listopada 2025

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2021

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • C12-56
  • 2013-A00275-40 (Identyfikator rejestru: IDRCB)

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj