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História Natural e Estudo Biológico da Síndrome de Netherton (NSnatbio)

26 de novembro de 2025 atualizado por: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Síndrome de Netherton : Aspects Clinics, Physiopathologiques et Identification de Cibles thérapeutiques

Este estudo visa estudar a história natural da síndrome de Netherton (SN), identificar as consequências da deficiência de LEKTI no sistema imunológico e caracterizar novos mecanismos moleculares envolvidos na doença.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Real)

18

Estágio

  • Não aplicável

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • França
      • Paris, França, 75015
        • Imagine Institute for genetic diseases

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Descrição

Critério de inclusão:

  • Adulto ou criança (sem limite de idade)
  • Diagnóstico confirmado de síndrome de Netherton
  • Termo de consentimento livre e esclarecido assinado pelo paciente ou seu representante legal

Critério de exclusão:

  • Distúrbio hemorrágico que impede a biópsia de pele

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Ciência básica
  • Alocação: Não randomizado
  • Modelo Intervencional: Atribuição Paralela

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Comparador Ativo: Síndrome de Netherton
Pacientes com síndrome de Netherton
Outro: Amostra de sangue
Outro: Biópsia
Comparador Ativo: Controles saudáveis
controles saudáveis
Outro: Amostra de sangue
Outro: Biópsia

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Prazo
Medição dos níveis de citocinas séricas
Prazo: 3 meses após o recrutamento do paciente
3 meses após o recrutamento do paciente

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Prazo
Padrão de anormalidades da pele
Prazo: 3 meses após o recrutamento do paciente
3 meses após o recrutamento do paciente

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Investigadores

  • Investigador principal: Alain Hovnanian, MD, PhD, INSERM U1163

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

1 de outubro de 2014

Conclusão Primária (Real)

1 de setembro de 2016

Conclusão do estudo (Real)

4 de setembro de 2016

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

5 de março de 2014

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

6 de março de 2014

Primeira postagem (Estimado)

7 de março de 2014

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimado)

4 de dezembro de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

26 de novembro de 2025

Última verificação

1 de agosto de 2021

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • C12-56
  • 2013-A00275-40 (Identificador de registro: IDRCB)

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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