Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Naturhistorie og biologisk undersøgelse af Nethertons syndrom (NSnatbio)

26. november 2025 opdateret af: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Syndrome de Netherton: Aspects Cliniques, Physiopathologiques and Identification of Cibles thérapeutiques

Denne undersøgelse har til formål at studere den naturlige historie af Netherton syndrom (NS), at identificere konsekvenserne af LEKTI-mangel på immunsystemet og at karakterisere nye molekylære mekanismer involveret i sygdommen.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

18

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Paris, Frankrig, 75015
        • Imagine Institute for genetic diseases

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Voksen eller barn (ingen aldersgrænse)
  • Bekræftet diagnose af Netherton syndrom
  • Underskrevet informeret samtykkeerklæring til patienten eller dennes juridiske repræsentant

Ekskluderingskriterier:

  • Blødningsforstyrrelse, der udelukker hudbiopsi

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Grundvidenskab
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Aktiv komparator: Netherton syndrom
Patienter med Netherton syndrom
Andet: Blodprøve
Andet: Biopsi
Aktiv komparator: Sund kontrol
sunde kontroller
Andet: Blodprøve
Andet: Biopsi

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Måling af seriske cytokiner niveauer
Tidsramme: 3 måneder efter patientrekruttering
3 måneder efter patientrekruttering

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Mønster af hudabnormiteter
Tidsramme: 3 måneder efter patientrekruttering
3 måneder efter patientrekruttering

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Alain Hovnanian, MD, PhD, INSERM U1163

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. oktober 2014

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. september 2016

Studieafslutning (Faktiske)

4. september 2016

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

5. marts 2014

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

6. marts 2014

Først opslået (Anslået)

7. marts 2014

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

4. december 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

26. november 2025

Sidst verificeret

1. august 2021

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • C12-56
  • 2013-A00275-40 (Registry Identifier: IDRCB)

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner