Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Luonnonhistoria ja Nethertonin oireyhtymän biologinen tutkimus (NSnatbio)

keskiviikko 26. marraskuuta 2025 päivittänyt: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Syndrome de Netherton: Aspects Cliniques, Physiopathologiques et Identification de Cibles thérapeutiques

Tämän tutkimuksen tavoitteena on tutkia Nethertonin oireyhtymän (NS) luonnollista historiaa, tunnistaa LEKTI-puutoksen seuraukset immuunijärjestelmään ja karakterisoida uusia molekyylimekanismeja, jotka liittyvät sairauteen.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

18

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Paris, Ranska, 75015
        • Imagine Institute for genetic diseases

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Aikuinen tai lapsi (ei ikärajaa)
  • Vahvistettu diagnoosi Nethertonin oireyhtymästä
  • Allekirjoitettu tietoinen suostumuslomake potilaalle tai hänen lailliselle edustajalleen

Poissulkemiskriteerit:

  • Verenvuotohäiriö, joka estää ihobiopsian

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Perustiede
  • Jako: Ei satunnaistettu
  • Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Active Comparator: Nethertonin oireyhtymä
Potilaat, joilla on Nethertonin oireyhtymä
Muut: Verinäyte
Muut: Biopsia
Active Comparator: Terveet kontrollit
terveet kontrollit
Muut: Verinäyte
Muut: Biopsia

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Seristen sytokiinien tasojen mittaus
Aikaikkuna: 3 kuukautta potilaan rekrytoinnin jälkeen
3 kuukautta potilaan rekrytoinnin jälkeen

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Ihon poikkeavuuksien kuvio
Aikaikkuna: 3 kuukautta potilaan rekrytoinnin jälkeen
3 kuukautta potilaan rekrytoinnin jälkeen

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Tutkijat

  • Päätutkija: Alain Hovnanian, MD, PhD, INSERM U1163

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 1. lokakuuta 2014

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Torstai 1. syyskuuta 2016

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Sunnuntai 4. syyskuuta 2016

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 5. maaliskuuta 2014

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 6. maaliskuuta 2014

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Perjantai 7. maaliskuuta 2014

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)

Torstai 4. joulukuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 26. marraskuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. elokuuta 2021

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • C12-56
  • 2013-A00275-40 (Rekisterin tunniste: IDRCB)

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa