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Storia naturale e studio biologico della sindrome di Netherton (NSnatbio)

26 novembre 2025 aggiornato da: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Sindrome di Netherton: aspetti clinici, fisiopatologici e identificazione delle malattie terapeutiche

Questo studio si propone di studiare la storia naturale della sindrome di Netherton (NS), di identificare le conseguenze del deficit di LEKTI sul sistema immunitario e di caratterizzare nuovi meccanismi molecolari coinvolti nella malattia.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

18

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Paris, Francia, 75015
        • Imagine Institute for genetic diseases

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sì

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Adulto o bambino (nessun limite di età)
  • Diagnosi confermata della sindrome di Netherton
  • Modulo di consenso informato firmato per il paziente o il suo rappresentante legale

Criteri di esclusione:

  • Disturbi della coagulazione che precludono la biopsia cutanea

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Scienza basilare
  • Assegnazione: Non randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Comparatore attivo: Sindrome di Netherton
Pazienti con sindrome di Netherton
Altro: Campione di sangue
Altro: Biopsia
Comparatore attivo: Controlli sani
controlli sani
Altro: Campione di sangue
Altro: Biopsia

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Misurazione dei livelli di citochine seriche
Lasso di tempo: 3 mesi dopo il reclutamento del paziente
3 mesi dopo il reclutamento del paziente

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Modello di anomalie della pelle
Lasso di tempo: 3 mesi dopo il reclutamento del paziente
3 mesi dopo il reclutamento del paziente

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Investigatori

  • Investigatore principale: Alain Hovnanian, MD, PhD, INSERM U1163

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 ottobre 2014

Completamento primario (Effettivo)

1 settembre 2016

Completamento dello studio (Effettivo)

4 settembre 2016

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

5 marzo 2014

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

6 marzo 2014

Primo Inserito (Stimato)

7 marzo 2014

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

4 dicembre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

26 novembre 2025

Ultimo verificato

1 agosto 2021

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • C12-56
  • 2013-A00275-40 (Identificatore di registro: IDRCB)

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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