Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Natuurlijke geschiedenis en biologische studie van het syndroom van Netherton (NSnatbio)

26 november 2025 bijgewerkt door: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Syndrome de Netherton: Aspects Cliniques, Physiopathologiques et Identification de Cibles thérapeutiques

Deze studie heeft tot doel het natuurlijke beloop van het syndroom van Netherton (NS) te bestuderen, de gevolgen van LEKTI-deficiëntie op het immuunsysteem te identificeren en nieuwe moleculaire mechanismen die betrokken zijn bij de ziekte te karakteriseren.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

18

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Paris, Frankrijk, 75015
        • Imagine Institute for genetic diseases

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Volwassene of kind (geen leeftijdsgrens)
  • Bevestigde diagnose van het syndroom van Netherton
  • Ondertekend toestemmingsformulier voor de patiënt of zijn wettelijke vertegenwoordiger

Uitsluitingscriteria:

  • Bloedingsstoornis die huidbiopsie uitsluit

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Fundamentele wetenschap
  • Toewijzing: Niet-gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Parallelle opdracht

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Actieve vergelijker: Netherton-syndroom
Patiënten met het Netherton-syndroom
Ander: Bloedmonster
Ander: Biopsie
Actieve vergelijker: Gezonde controles
gezonde controles
Ander: Bloedmonster
Ander: Biopsie

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Meting van serische cytokineniveaus
Tijdsspanne: 3 maanden na werving van patiënten
3 maanden na werving van patiënten

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Patroon van huidafwijkingen
Tijdsspanne: 3 maanden na werving van patiënten
3 maanden na werving van patiënten

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Alain Hovnanian, MD, PhD, INSERM U1163

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 oktober 2014

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 september 2016

Studie voltooiing (Werkelijk)

4 september 2016

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

5 maart 2014

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

6 maart 2014

Eerst geplaatst (Geschat)

7 maart 2014

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

4 december 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

26 november 2025

Laatst geverifieerd

1 augustus 2021

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • C12-56
  • 2013-A00275-40 (Register-ID: IDRCB)

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren