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Historia natural y estudio biológico del síndrome de Netherton (NSnatbio)

26 de noviembre de 2025 actualizado por: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Síndrome de Netherton: Aspectos clínicos, fisiopatológicos e identificación de las terapias terapéuticas

Este estudio tiene como objetivo estudiar la historia natural del síndrome de Netherton (SN), identificar las consecuencias de la deficiencia de LEKTI en el sistema inmunológico y caracterizar nuevos mecanismos moleculares involucrados en la enfermedad.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Actual)

18

Fase

  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Paris, Francia, 75015
        • Imagine Institute for genetic diseases

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Adulto o niño (sin límite de edad)
  • Diagnóstico confirmado de síndrome de Netherton
  • Formulario de consentimiento informado firmado por el paciente o su representante legal

Criterio de exclusión:

  • Trastorno hemorrágico que impide la biopsia de piel

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Ciencia básica
  • Asignación: No aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación paralela

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Comparador activo: Síndrome de Netherton
Pacientes con síndrome de Netherton
Otro: Muestra de sangre
Otro: Biopsia
Comparador activo: Controles saludables
controles saludables
Otro: Muestra de sangre
Otro: Biopsia

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Medición de los niveles de citocinas séricas
Periodo de tiempo: 3 meses después del reclutamiento de pacientes
3 meses después del reclutamiento de pacientes

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Patrón de anomalías de la piel.
Periodo de tiempo: 3 meses después del reclutamiento de pacientes
3 meses después del reclutamiento de pacientes

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Investigadores

  • Investigador principal: Alain Hovnanian, MD, PhD, INSERM U1163

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de octubre de 2014

Finalización primaria (Actual)

1 de septiembre de 2016

Finalización del estudio (Actual)

4 de septiembre de 2016

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

5 de marzo de 2014

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

6 de marzo de 2014

Publicado por primera vez (Estimado)

7 de marzo de 2014

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimado)

4 de diciembre de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

26 de noviembre de 2025

Última verificación

1 de agosto de 2021

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • C12-56
  • 2013-A00275-40 (Identificador de registro: IDRCB)

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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