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Naturgeschichte und biologische Untersuchung des Netherton-Syndroms (NSnatbio)

26. November 2025 aktualisiert von: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Syndrom de Netherton: Aspects Cliniques, Physiopathologiques et Identification de Cibles thérapeutiques

Diese Studie zielt darauf ab, den natürlichen Verlauf des Netherton-Syndroms (NS) zu untersuchen, die Folgen eines LEKTI-Mangels auf das Immunsystem zu identifizieren und neue molekulare Mechanismen zu charakterisieren, die an der Krankheit beteiligt sind.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

18

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Paris, Frankreich, 75015
        • Imagine Institute for genetic diseases

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Erwachsener oder Kind (keine Altersgrenze)
  • Bestätigte Diagnose des Netherton-Syndroms
  • Unterschriebene Einwilligungserklärung für den Patienten oder seinen gesetzlichen Vertreter

Ausschlusskriterien:

  • Blutungsstörung, die eine Hautbiopsie ausschließt

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Grundlegende Wissenschaft
  • Zuteilung: Nicht randomisiert
  • Interventionsmodell: Parallele Zuordnung

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Aktiver Komparator: Netherton-Syndrom
Patienten mit Netherton-Syndrom
Sonstiges: Blutprobe
Sonstiges: Biopsie
Aktiver Komparator: Gesunde Kontrollen
gesunde Kontrollen
Sonstiges: Blutprobe
Sonstiges: Biopsie

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Messung der serischen Zytokinspiegel
Zeitfenster: 3 Monate nach Patientenrekrutierung
3 Monate nach Patientenrekrutierung

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Muster von Hautanomalien
Zeitfenster: 3 Monate nach Patientenrekrutierung
3 Monate nach Patientenrekrutierung

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Ermittler

  • Hauptermittler: Alain Hovnanian, MD, PhD, INSERM U1163

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Oktober 2014

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. September 2016

Studienabschluss (Tatsächlich)

4. September 2016

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

5. März 2014

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

6. März 2014

Zuerst gepostet (Geschätzt)

7. März 2014

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

4. Dezember 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

26. November 2025

Zuletzt verifiziert

1. August 2021

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • C12-56
  • 2013-A00275-40 (Registrierungskennung: IDRCB)

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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