Detekce mikrodelecí v oblastech faktoru azoospermie (AZF) u neplodných mužských pacientů
Detekce mikrodelecí v oblastech faktoru azoospermie (AZF) na lidském chromozomu Y u neplodných mužských pacientů
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
Neplodnost trápí více než 10 % světových párů v plodném věku, z nichž polovinu tvoří mužské faktory. Existuje mnoho příčin mužské neplodnosti, včetně infekce, genitálních malformací, imunitní dysfunkce, varikokély, erektilní dysfunkce, vedlejších účinků léků a chromozomálních abnormalit. Mikrodelece faktoru azoospermie (AZF) v dlouhém raménku chromozomu Y je jedním z hlavních genetických faktorů vedoucích k dyszoospermii. Incidence mikrodelecí AZF je 2%~19,4% mezi mužskými neplodnými pacienty v Asii, což souvisí s kritérii zařazení, výběrem místa STS, populací a genetickým pozadím.
V současné době existuje velké množství studií o mikrodelecích AZF u mužské neplodnosti a poskytují bohaté informace o mužské neplodnosti. Hlavním prostředkem detekce je však metoda multiplexní PCR-kapilární elektroforéza, která obvykle detekuje sekvenčně značená místa (STS), jako jsou AZFa-sY84, sY86, AZFb-sY127, sY134, AZFc- sY1191, sY1289, sY1254, sY1 sY255, informace o dalších lokusech stále chybí.
Kromě toho, nedostatky této metody zahrnují falešně pozitivní a falešně negativní výsledky způsobené fuzzy elektroforézním proužkem nebo znečištěním a přítomnost vysokého opakování a velkého počtu palindromů v komplexní oblasti AZF. Protože některé mikrodelece nelze detekovat, je obtížné provést přesný úsudek o plodnosti pacientů.
Tato studie bude využívat amplifikaci sondy závislou na multiplexní ligaci a metodu NGS ke zlepšení míry detekce mikrodelece AZF a analyzovat data mikrodelecí a výsledky plodnosti pacienta, aby se zlepšilo genetické poradenství. Celkem bude zařazeno 5000 pacientů s mužskou neplodností. Nejméně 1000 rodičů a 1000 normálních plodných mužů bude požádáno, aby darovali svou periferní krev pro DNA.
Navíc u pacientů s azoospermií nebo těžkou oligozoospermií je celková míra delece AZF asi 8,77 % (1,75 %-24,70 %), takže existují další neznámé genetické faktory vedoucí k azoospermii nebo těžké oligozoospermii. Tato studie se také pokusí provést předběžnou studii těchto faktorů.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
Hunan
-
Changsha, Hunan, Čína, 410000
- Reproductive & Genetic Hospital of Citic-Xiangya
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
-Mužští pacienti s diagnózou azoospermie a těžké oligozoospermie.
Kritéria vyloučení:
- Klinefelterův syndrom;
- Strukturní chromozomové aberace；
- obstrukční anspermie;
- Mužská neplodnost způsobená endokrinními faktory;
- Nesplňují požadavky na získávání, zpracování a uchovávání vzorků；
- Po odběru vzorků nevyhovuje standardu kontroly kvality nebo jiným experimentálním podmínkám, které nesplňují požadavky testu；
- Nelze získat anamnézu pacienta;
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Rodinný
- Časové perspektivy: Budoucí
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
frekvence mirodelece
Časové okno: ukončením studia v průměru 1 rok
|
Proporce pacientů s azoospermií s mirodelecí AZF
|
ukončením studia v průměru 1 rok
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Studijní židle: Yueqiu Tan, Reproductive & Genetic Hospital of Citic-Xiangya
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- KYXM-201802
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .