Wykrywanie mikrodelecji w regionach czynnika azoospermii (AZF) u niepłodnych mężczyzn
Wykrywanie mikrodelecji w regionach czynnika azoospermii (AZF) na ludzkim chromosomie Y u niepłodnych pacjentów płci męskiej
Przegląd badań
Status
Szczegółowy opis
Niepłodność dotyka ponad 10% światowych par w wieku rozrodczym, z czego połowa dotyczy czynników męskich. Istnieje wiele przyczyn męskiej niepłodności, w tym infekcje, wady rozwojowe narządów płciowych, zaburzenia odporności, żylaki powrózka nasiennego, zaburzenia erekcji, skutki uboczne leków i nieprawidłowości chromosomalne. Mikrodelecja czynnika azoospermii (AZF) w długim ramieniu chromosomu Y jest jednym z głównych czynników genetycznych prowadzących do dyszoospermii. Częstość występowania mikrodelecji AZF wynosi 2% ~ 19,4% wśród niepłodnych mężczyzn w Azji, co jest związane z kryteriami włączenia, wyborem miejsca MTM, populacją i podłożem genetycznym.
Obecnie istnieje wiele badań dotyczących mikrodelecji AZF w niepłodności męskiej, które dostarczają wielu informacji na temat niepłodności męskiej. Jednakże, ponieważ głównym sposobem wykrywania jest metoda multipleksowej elektroforezy kapilarnej PCR, która zwykle wykrywa miejsca ze znacznikami sekwencji (STS), takie jak AZFa-sY84, sY86, AZFb-sY127, sY134, AZFc-sY1191, sY1291, sY1189, sY254 i sY255, nadal brakuje informacji o innych loci.
Ponadto mankamentami tej metody są wyniki fałszywie dodatnie i fałszywie ujemne spowodowane rozmytym paskiem elektroforetycznym lub zanieczyszczeniami oraz występowanie dużej liczby powtórzeń i palindromu w złożonym regionie AZF. Ponieważ niektórych mikrodelecji nie można wykryć, trudno jest dokładnie ocenić płodność pacjentek.
W tym badaniu zostanie wykorzystana amplifikacja sondy zależna od ligacji Multiplex i metoda NGS w celu poprawy szybkości wykrywania mikrodelecji AZF oraz przeanalizowania danych dotyczących mikrodelecji i wyników płodności pacjenta, aby poprawić poradnictwo genetyczne. W sumie zostanie włączonych 5000 pacjentów cierpiących na niepłodność męską. Co najmniej 1000 rodziców i 1000 normalnie płodnych mężczyzn zostanie poproszonych o oddanie krwi obwodowej w celu pobrania DNA.
Ponadto u pacjentów z azoospermią lub ciężką oligozoospermią ogólny wskaźnik delecji AZF wynosi około 8,77% (1,75%-24,70%), istnieją więc inne nieznane czynniki genetyczne prowadzące do azoospermii lub ciężkiej oligozoospermii. Niniejsze badanie będzie również próbą wstępnego zbadania tych czynników.
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
Hunan
-
Changsha, Hunan, Chiny, 410000
- Reproductive & Genetic Hospital of Citic-Xiangya
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Pacjenci płci męskiej, u których zdiagnozowano azoospermię i ciężką oligozoospermię.
Kryteria wyłączenia:
- zespół Klinefeltera;
- Strukturalne aberracje chromosomowe;
- Obturacyjna anspermia;
- Niepłodność męska spowodowana czynnikami endokrynologicznymi;
- Nie spełniają wymagań dotyczących pozyskiwania, przetwarzania i przechowywania próbek;
- Po pobraniu próbki nie jest zgodny ze standardem kontroli jakości lub innymi warunkami eksperymentalnymi, które nie spełniają wymagań testowych;
- Nie można uzyskać historii pacjenta;
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Oparte na rodzinie
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
częstotliwość mirodelecji
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 1 rok
|
Propozycja pacjentów z azoospermią i mirodelecją AZF
|
do ukończenia studiów, średnio 1 rok
|
Współpracownicy i badacze
Współpracownicy
Śledczy
- Krzesło do nauki: Yueqiu Tan, Reproductive & Genetic Hospital of Citic-Xiangya
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- KYXM-201802
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .
Badania kliniczne na Azoospermia lub ciężka oligozoospermia
-
KK Women's and Children's HospitalZakończonyAzoospermia, nieobstrukcyjna | OligozoospermiaSingapur
-
Zhujiang HospitalNational Natural Science Foundation of ChinaRekrutacyjnyNiepłodność, samiec | Azoospermia | Oligozoospermia | Astenozoospermia | TeratozoospermiaChiny
-
State-Financed Health Facility "Samara Regional...NieznanyAzoospermia | OligozoospermiaFederacja Rosyjska
-
Sheba Medical CenterNieznanyAzoospermia | OligozoospermiaIzrael