Detección de microdeleciones en las regiones del factor de azoospermia (AZF) en pacientes masculinos infértiles
Detección de microdeleciones en las regiones del factor de azoospermia (AZF) en el cromosoma Y humano en pacientes masculinos infértiles
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
La infertilidad ha afectado a más del 10% de las parejas en edad fértil del mundo, de las cuales los factores masculinos representan la mitad. Existen muchas causas de la infertilidad masculina, incluidas infecciones, malformaciones genitales, disfunción inmunitaria, varicocele, disfunción eréctil, efectos secundarios de fármacos y anomalías cromosómicas. La microdeleción del factor de azoospermia (AZF) en el brazo largo del cromosoma Y es uno de los principales factores genéticos que conducen a la diszoospermia. La incidencia de microdeleciones de AZF es del 2 % al 19,4 % entre los pacientes masculinos infértiles en Asia, lo que está relacionado con los criterios de inclusión, la selección del sitio del STS, la población y los antecedentes genéticos.
En la actualidad, hay un gran número de estudios sobre las microdeleciones de AZF en la infertilidad masculina y proporcionan una rica información sobre la infertilidad masculina. Sin embargo, como el principal medio de detección es el método de electroforesis capilar PCR multiplex, que generalmente detecta sitios con etiquetas de secuencia (STS) como AZFa-sY84, sY86, AZFb-sY127, sY134, AZFc- sY1191, sY1291, sY1189, sY254 y sY255, todavía falta información sobre otros loci.
Además, las deficiencias de este método incluyen resultados falsos positivos y falsos negativos causados por tiras de electroforesis difusa o contaminación y la presencia de una alta repetición y un gran número de palíndromos en la región AZF compleja. Debido a que no se pueden detectar algunas microdeleciones, es difícil hacer un juicio preciso sobre la fertilidad de los pacientes.
Este estudio utilizará la amplificación de sonda dependiente de la ligadura Multiplex y el método NGS para mejorar la tasa de detección de microdeleción de AZF y analizar los datos de microdeleción y los resultados de fertilidad del paciente, a fin de mejorar el asesoramiento genético. Se inscribirá un total de 5000 pacientes masculinos con infertilidad. Se pedirá al menos a 1000 padres y 1000 hombres fértiles normales que donen su sangre periférica para ADN.
Además, en pacientes con azoospermia u oligozoospermia grave, la tasa global de deleción de AZF es de alrededor del 8,77 % (1,75 %-24,70 %). por lo que existen otros factores genéticos desconocidos que conducen a la azoospermia oa la oligozoospermia grave. Este estudio también intentará hacer un estudio preliminar de estos factores.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Hunan
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Changsha, Hunan, Porcelana, 410000
- Reproductive & Genetic Hospital of Citic-Xiangya
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
-Pacientes varones diagnosticados de azoospermia y oligozoospermia severa.
Criterio de exclusión:
- Síndrome de Klinefelter ;
- Aberraciones cromosómicas estructurales;
- anspermia obstructiva;
- Infertilidad masculina causada por factores endocrinos;
- No cumple con los requisitos para la adquisición, el procesamiento y la conservación de muestras;
- Después del muestreo, no cumple con el estándar de control de calidad u otras condiciones experimentales que no cumplen con el requisito de prueba;
- No se puede obtener el historial del paciente;
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Basado en la familia
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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frecuencia de mirodeleción
Periodo de tiempo: hasta la finalización de los estudios, un promedio de 1 año
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La proporción de pacientes con azoospermia con mirodeleción de AZF
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hasta la finalización de los estudios, un promedio de 1 año
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Silla de estudio: Yueqiu Tan, Reproductive & Genetic Hospital of Citic-Xiangya
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- KYXM-201802
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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